神経内科専門医試験のヤマ？

神経内科専門医試験のヤマ？（2015年改訂）

　４年ぶりにまた、改訂してみました。
自分のためのノートなので、あたる保証はありません。

１．症候学（１１項目）
２．脳血管障害（３３項目）
３．頭痛を主訴とする疾患（４項目）
４．感染症・脳髄膜炎（２７項目）
５．多発性硬化症、それとまぎらわしい疾患（８項目）
６．その他の急性脳症（１０項目）
７．腫瘍（３項目）
８．慢性大脳疾患（１２項目）
９．中毒（５項目）
１０．不随意運動・錐体外路疾患（１４項目）
１１．小脳疾患（７項目）
１２．自律神経疾患（２項目）
１３．運動ニューロン疾患（４項目）
１４．脊椎・脊髄疾患（１３項目）
１５．末梢神経疾患（２６項目）
１６．ニューロトランスミッター病、チャネル病（６項目）
１７．筋疾患（１７項目）

中心前回: precentral knob（中心溝へ突出した中心前回部）が手を支配。外側が橈側、内側が尺側。その内側が近位筋。
中心後回病巣: 要素的触圧覚が正常でも、皮膚書字覚や立体覚障害を起こす。
発語失行（アナルトリー）: 筆談は可能。発語ごとに変動のある発音の誤り。
左中心前回中下部（皮質か皮質下）病巣。
失読失書: 純粋失読は左後頭葉＋脳梁膨大部病巣。
漢字優位の失読失書は頭頂葉後方～側頭葉病変？
視覚の障害: 半側視野の変形視は対側の脳梁膨大部周囲病巣。
相貌失認は右紡錘状回病巣。
Charles Bonnet 症候群は欠損視野内の幻視。後大脳動脈領域病巣。
てんかん: 側頭葉てんかんは認知症・一過性全健忘・レム睡眠行動異常と要鑑別。
Non-Convulsive Status Epilepticus （NCSE）は、MRIやSPECTから診断できる事あり。
Levetiracetam は難治複雑部分発作やNCSEにも有効。
視床: 前核・内側核障害で傾眠、失語、病態失認、見当識障害、記憶障害など。
眼球運動障害: 垂直性眼球運動は、中脳 riMLF（内側縦束吻側介在核）による。
両側MLF症候群＋一側注視麻痺が one and a half 症候群。
両側MLF症候群＋交代性外斜視が Wall-eyed Bilateral InterNuclear Opthalmoplegia 症候群。
前下小脳動脈症候群: 難聴や顔面神経麻痺が単独の場合、突発性難聴やBell麻痺との鑑別が問題。
延髄外側症候群: 呼吸停止をきたすことがある。嚥下障害（疑核病巣）例に多い。
体幹傾斜（axial lateropulsion）のみの事もある。
錐体交叉より下の錐体路を障害して同側片麻痺を合併すると Opalski 症候群。
延髄内側症候群: 一側の椎骨動脈・前脊髄動脈閉塞でも、両側内側梗塞を起こし四肢麻痺になることがある。

脳血管障害
tPA: 重症例より中等症例に著効例が多い。（もちろん完治は入院時軽症例に多い。）
抗凝固療法: ヘパリン起因性血小板減少症（HIT）抗体が陽性の場合、ヘパリンでむしろ悪化する？
新規経口抗凝固剤: 過量時、ダビガトランはaPTTが、リバロキサバンはPTが延長。アピキサバンは指標なし。
機械弁の抗凝固には無効。
経食道エコーによる左心耳内血栓の確認例では、血栓縮小効果は乏しい？
血管内血栓回収療法（Merci retriever と Penumbra system）: 内頸動脈などの主幹動脈塞栓が主な適応。
MerciよりPenumbraの方がやや末梢まで使用可能。
動脈ステント留置術: 急性閉塞への適応もありうる。
術後過還流に注意。
脳梗塞急性期の合併症: たこつぼ型心筋症は心尖部の可逆的収縮障害。
声帯開大障害では吸気時喘鳴。通常嚥下障害例に起こる。責任病巣は不定。
穿通枝領域梗塞: branch atheromatous disease は穿通枝入り口のアテローマによる。血管支配領域が大きく悪化しやすい。
頸動脈狭窄・閉塞の原因: アテローム血栓の他に、外傷や腫瘍による物理的圧迫、放射線照射、血管攣縮。
アテローム血栓塞栓: 塞栓源としての活動性は、経頭蓋エコーの微小栓子信号で判定可能。
大動脈原性のものは経食道心エコー、造影CTなどで診断。
動脈解離: 大動脈解離にはtPAは禁忌。MRAで総頸動脈が猫出不良。
画像で intimal flap, double lumen sign, pearl and string sign。
発症1週間後のMRIで、解離腔内血腫がT1高信号。
内頸動脈には経口腔頸部血管超音波（TOCU）が有用？
Transient cerebral arteriopathy: MRAで確認できる、数週で回復する可逆性血管病変。小児の脳梗塞を起こす。
Bow hunter's stroke: 頸部回旋による椎骨動脈の閉塞。エコーが簡便。
環軸関節亜脱臼など、なんらかの頸椎の異常があることが多い。
感染症と脳梗塞: 梅毒は大血管病変。VZVは小血管病変。
MPO-ANCA関連血管炎による脳梗塞: ステロイド（パルス）、必要に応じて免疫抑制剤。
Primary angiitis of the CNS: 脳出血を合併する事もある。
その他の脳血管障害を起こす血管炎・自己免疫疾患いろいろ: 抗リン脂質抗体症候群、側頭動脈炎、Basedow病、サルコイドーシス、大動脈炎症候群、リウマチ性血管炎、シェーグレン症候群、ベーチェット病、好酸球増多症候群
CADASIL: Notch3遺伝子の点変異。側頭極白質病変。
脳梗塞の誘因になる血液疾患: 貧血、多血症、血小板増多症
後天的凝固異常による脳梗塞: 悪性腫瘍によるTrousseau症候群、子宮腺筋症、経口避妊薬内服
心原性塞栓の原因: 心房細動、VVIペーシング、左房粘液腫、乳頭状弾性線維腫、感染性心内膜炎、非感染性心内膜炎、奇異性脳塞栓
奇異性塞栓の原因: 卵円孔開存、心房中隔欠損、肺動静脈瘻
血栓以外による脳塞栓: 骨折後の脂肪塞栓、医原性や減圧症による空気塞栓
Reversible Posterior Leukoencephalopathy Syndrome / Posterior Reversible Eencephalopathy Syndrome: 原因として高血圧性脳症、腎不全、出産（子癇）、輸血などの貧血治療、免疫抑制剤や抗癌剤、片頭痛。
ADC mapで高信号の血管原性浮腫。
Reversible Cerebral Vasoconstriction Syndrome: 雷鳴様頭痛。可逆的な多発血管狭窄。
脳梗塞やくも膜下出血を併発する事も。
静脈（洞）血栓症: 誘因として感染症、ANCA関連血管炎、高ホモシステイン血症、AT-III欠損、protein C欠損、protein S欠損。
診断にT2*強調画像が有用。
微小脳出血／くも膜下出血: T2*強調画像で低信号。
動脈瘤: 脳塞栓の原因にもなる。
硬膜動静脈瘻: MRIや3DｰCTで皮質静脈や深部静脈の拡張。
血管奇形: 静脈血管腫の存在も虚血・出血・痙攣を起こす。
もやもや病／類もやもや病の症状: 梗塞、出血、知能障害、不随意運動
アミロイドアンギオパチー: アミロイドアンギオパチー関連炎症では、ステロイドパルスなどが症状改善に有効。
脳表ヘモジデリン沈着症: 出血源として、血管奇形、硬膜欠損、髄膜瘤など。
出血源が見つからなければカルバゾクロム・トラネキサム酸が有効？
水頭症: 正常圧水頭症は高位円蓋部の脳溝狭小化とSylvius溝開大。診断にtapテストが有効。
馬尾腫瘍も水頭症を起こす。

頭痛を主訴とする疾患
片頭痛: hemicrania continua はインドメタシンが有効な頭痛。プレガバリンも有効。
家族性片麻痺性片頭痛はCACNA1A遺伝子の点変異。
片麻痺性片頭痛はトリプタンの適応が問題。でも頭痛期には無害かも？
側頭動脈炎: 3D-CTAで浅側頭動脈の数珠状変化。
脳脊髄液減少症: 安静で改善しなければ硬膜外自家血ブラッドパッチ。
下垂体卒中・リンパ球性下垂体炎: 髄液は髄膜炎所見。
海綿静脈洞症候群をしばしば合併。

感染症・髄膜脳炎
破傷風: 初発症状は構音嚥下障害と筋緊張亢進。やがてミオクローヌス様被刺激性亢進。
脳膿瘍: 画像でリング状増強。
肺炎球菌性髄膜炎: PRSPが増加中なので、初期治療はカルバペネムにバンコマイシンを加える？
合併症として、難聴、脳動脈瘤（の破裂）、心内膜炎。
連鎖球菌髄膜炎: A群S.pyogenes や B群S.agalactiae などのβ溶血菌の他に、α溶血菌も起炎菌になる。
豚精肉業者でブタ連鎖球菌（S.suis）髄膜炎が起こる事も。
リステリア髄膜炎: 髄液細胞は単核球優位のことも。髄液糖は血糖の3割程度。ADAも上がり結核とまぎらわしい。でも血液CRPは強陽性。
セフェムは無効でABPCが有効。
腸内グラム陰性桿菌髄膜炎: 市中発症でもESBL産生菌のことがある。
脳膿瘍や硬膜外/硬膜下膿瘍を形成する事がある。
他のプロテオバクテリア（グラム陰性菌）感染症: レジオネラは免疫的機序による？脳症も合併。髄液は正常。
ツツガムシ病も髄液の異常や炎症反応は著明でない。皮疹、リンパ節腫脹に注目。治療はミノサイクリン。
神経梅毒: 進行麻痺は多幸的。MRIで辺縁系脳炎様の側頭葉内側病変が出る事も。
ゴム腫は腫瘍と鑑別要。
放線菌感染症: 嫌気性のアクチノミセスにはペニシリン。
好気性のノカルジアが問題。感受性をみて、結局カルバペネムを含む多剤併用になる？
結核性髄膜炎: 髄液糖は血糖の3-4割。髄液ADAが7IU/L以上で可能性あり。
結核菌PCRが陰性でも否定できない。
クリプトコッカス髄膜炎: L-amphotericin B で改善がなければ amphotericin B 髄注かな。
維持療法には、フルコナゾール耐性菌ならボリコナゾール。
トキソプラズマ: 造影効果も伴う散在病変。トキソプラズマ抗体や髄液PCRで診断。
単純ヘルペスと帯状ヘルペス脳炎: 単純ヘルペス脳炎の好発部は側頭葉内側、島、前頭葉底部、視床。時に脳幹や大脳表面。
HSV2型は反復性髄膜炎。
VZV脳炎は脳幹に好発。
他のヘルペス属ウイルス: HHV-6脳炎は免疫抑制時に多い。
インフルエンザ脳症: ステロイドパルス。
HIV感染: 治療はHAART療法。
進行性多巣性白質脳症: 髄液などからJCV-DNA を検出。
mefloquine、mirtazapine で改善例あり。
原因不明の脳炎: MRIの病巣が脳梁膨大部に限局した場合予後がよい？
抗GluRε2／NMDA受容体抗体脳炎: 精神症状で初発が多い。
脳萎縮をきたしても数ヶ月かけて回復する事も。
卵巣奇形腫を見つけたら摘出する。
抗VGKC複合体／LGI1抗体脳炎: 顔面上腕のジストニー様発作を起こす事がある。
しばしば低Na血症。
Bickerstaff型脳幹脳炎: GQ1b抗体、時にGT1a抗体。
その他の自己抗体を伴う脳炎: 抗GAD抗体は難治性けいれん、糖尿病。
抗Hu抗体は肺小細胞癌による。
抗Ma2抗体は腺癌による。
抗ガラクトセレブロシド抗体はマイコプラズマ感染が関与？
リウマチ性髄膜炎・脳炎: 抗CCP抗体。
再発性多発軟骨炎: 抗Glucosylceramide抗体、II型コラーゲン抗体。
サルコイドーシス: 慢性髄膜炎。頭蓋内圧亢進が主症状のことあり。
その他の反復性無菌性髄膜炎・慢性髄膜炎: 亜急性壊死性リンパ節炎（菊池病）にはステロイド。
薬剤による化学性髄膜炎のことも。
肥厚性硬膜炎: しばしばIgG4が高値。
Wegener肉芽腫症では PR3-ANCA 陽性。
抗甲状腺剤で MPO-ANCA 陽性硬膜炎になることも。

多発性硬化症、それとまぎらわしい疾患
多発性硬化症: fingolimod 中止時にリバウンドがありうる。
視神経脊髄炎／NMOスペクトラム: 抗AQP4抗体。
視神経脊髄以外に、視床下部病変による過眠やSIADH、延髄病変によるしゃっくり嘔吐、高CK血症、間質性肺炎。
急性散在性脳脊髄炎: 誘因のワクチンはインフルエンザワクチンが多い。
Neuropsychiatric SLE: MRIで多発病巣の場合もあり、病巣がみえない事もあり。
ステロイドが無効ならエンドキサンパルスか。
血管炎: Churg-Strauss症候群は MPO-ANCA。
Primary Angiitis of the CNS などは、脳梗塞でない多発病変も起こす。
ベーチェット病: HLA-B51, A26
髄液IL-6高値。
治療に infliximab が有用かも。
神経Sweet病: HLA-B54，Cw1
Chronic Lymphocytic Inflammation with Pontine Perivascular Enhancement Responsive to Steroids （CLIPPERS）: 月単位で進行する症状。脳幹などに造影される病巣。

その他の急性脳症
Wernicke脳症: 胃切除者に多い。
Vitamin B1欠乏。
Marchiafava-Bignami 病: 急性期には脳梁は ADC map で低値。
その他のビタミン欠乏: 酒飲みの易転倒性、意識障害、下痢はペラグラ。ニコチン酸は正常下限でも欠乏。
Vitamin B12 欠乏は大脳白質のびまん性病変も起こす。大球性貧血。
MELAS: mtDNA A3243G 変異。
筋生検でRagged red fiber、strongly SDH-reactive blood vessel（SSV）。
L-アルギニンが有効？
浸透圧性脱髄症候群: 低Naの急速補正によるものが有名だが、血糖の極端な変動でも起こる。
低血糖性脳症: MRI拡散強調画像で高信号。片麻痺を主訴とする事がある。
肝性脳症: いわゆる肝機能が正常な場合、造影CTで脾・腎静脈シャントや肝内門脈・肝静脈シャントを検索。
II型シトルリン血症は SLC25A13 遺伝子の変異によるアルギノコハク酸合成酵素の低下。
下垂体前葉機能低下: 物忘れを主訴に受診する事も。脳波は徐波。MRIで下垂体炎が見つかるかも。
橋本脳症: 甲状腺機能自体は正常かも。抗thyrogloblin抗体、抗甲状腺peroxidase抗体に注目。
抗N末α-enolase抗体が陽性のことも。
ACTH単独欠損症: 初期症状は筋のこわばり。下肢伸展で痛み。進行すると下肢屈曲拘縮。

腫瘍
グリオーマ: PETでメチオニンが集積。
grade4ではtemozolomideが使われる。
悪性リンパ腫／血管内リンパ腫: 血液や髄液のsIL-2R、LDH上昇。
CD20+がB細胞。血管内リンパ腫は通常B細胞。
髄膜癌腫症: 髄液一般所見が正常でも否定はできない。髄液腫瘍マーカーや髄液圧高値がヒント。

慢性大脳疾患
アルツハイマー病: 髄液のリン酸化tauが高値、Aβ1-42が低値。
apoEのε4が高リスク。
Lewy小体型認知症: 自律神経障害で発症する事がある。
MIBG心筋シンチでH/M比低下。
前頭側頭葉変性症: FTLD-TDPの封入体はubiquitin陽性。
進行性非流暢性失語はtauopathyが多いが、FTLD-TDPやAlzheimerもある。
FTDP-17はMAPT遺伝子の点変異のtauopathy。
大脳皮質基底核変性症: astrocytic plaque, ballooned neuron
エオジン好性核内封入体病: MRI拡散強調画像で、皮髄境界のU-fiber領域が高信号。
皮膚生検で線維芽細胞・汗腺細胞・脂肪細胞に、ユビキチン・p62陽性の好酸性核内封入体。
Creutzfeldt-Jakob病: 髄液14-3-3蛋白、tauの上昇。
MRI拡散強調画像で皮質や線条体が高信号。
家族性で多い変異は Val 180 Ile、Glu 200 Lys、Met 232 Arg。（一見孤発性のことも多い。）
Gerstmann-Straussler-Scheinker病: 古典型は Pro 102 Leu 変異。
高ホモシステイン血症: 先天的にはメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損。
若年性脳梗塞や白質脳症。
治療はVitamin B12や葉酸の補充。
Fabry病: α-galactosidase欠損。若年性脳梗塞。
その他のスフィンゴリピドーシス: Krabbe病は galactocerebrosidase 欠損。通常痙性歩行だが脱髄性末梢神経障害もありうる。
Niemann-Pick病はスフィンゴミエリナーゼ欠損。肝脾腫。
Alexander病: Glial Fibrillary Acidic Protein 遺伝子の点変異。
MRIで延髄・頸髄の萎縮と、内部がT2WI高信号化。
Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with axonal Spheroids: Colony Stimulating Factor 1 Receptor 遺伝子の点変異。
脳梁の菲薄化とT2WIで高信号、ADC値の低下。

中毒
抗TNF-α抗体: infliximabなどは中枢や末梢神経の脱髄をきたす。
免疫抑制剤: メソトレキセート、シクロスポリン、タクロリムスは白質脳症を起こす。
塩基誘導体: バラシクロビルは正常投与量でも、腎不全を合併してさらにACV血中濃度が上がる。
リチウムとシスプラチン: リチウム中毒は痙攣、ミオクローヌス、下向き眼振。
シスプラチン外頸動脈動注で痙攣を起こす事がある。
一酸化炭素中毒: 間欠型中毒は暴露１ヶ月以上後に発症する事も。
間欠型中毒にも高気圧酸素治療やステロイドパルスが有効？

不随意運動・錐体外路疾患
振戦: 薬物やボツリヌス療法抵抗例には、後部腹側視床刺激あるいは後部視床下核刺激が有効かも。
ミオクローヌス: 皮質起源の場合は巨大SEP、ミオクローヌスに先行する脳電位、正中神経刺激で40-50msec後のC反射亢進。
良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんは皮質反射性。バルプロ酸が有効。
オプソクローヌス / ocular flutter: なんらかの自己免疫の可能性あり、免疫療法が有効かも。
半身舞踏運動: 原因として糖尿病、脳梗塞、腫瘍。
ジストニア: 治療としてトリヘキシフェニジル、L-DOPA、クロナゼパム、ボツリヌス毒素、GPi-DBS。
Restless legs syndrome と Painfull legs and moving toes: 前者は夜間の不快感を伴う下肢の動き。
後者は昼間にもある下肢の痛みと趾のゆっくりした動き。
パーキンソン病: Lewy小体はα-synucleinからなる。
脳深部刺激装置の電池が切れて脳卒中のように見える事がある。
パーキンソン症候群: 原因として薬剤性、傍腫瘍性症候群、水頭症、ＣＯ中毒。
家族性パーキンソン病: PARK2はParkin遺伝子の変異。常染色体劣性。
多系統萎縮症: オリゴデンドロサイトにα-synucleinからなるglial cytoplasmic inclusion。
早期には抗パ剤も有効。
進行性核上性麻痺: tufted astrocyte
Neurodegeneration with brain iron accumulation: かつて Hallervorden-Spatz 病と呼ばれたのがNBIA1。パントテン酸キナーゼ2の変異。
NBIA5は精神発達遅滞。WDR45の変異。
Wilson病: 銅輸送ATPase（ATP7B）遺伝子の点変異。
血清銅とセルロプラスミンが低値、銅の尿排出増加。
遺伝性舞踏病: Huntington病はHTT遺伝子のCAGリピートの延長。常染色体優性遺伝。
Chorea-acanthocytosis は Vacuolar Protein Sorting 13A遺伝子の変異。知能は正常。常染色体劣性遺伝。

小脳疾患
常染色体優性遺伝の脊髄小脳変性症: SCA6はほぼ純粋小脳萎縮。CACNA1A遺伝子のCAGリピートの延長。
DRPLAは精神症状で発症する事あり。atrophin-1遺伝子のCAGリピートの延長。
劣性遺伝の小脳性失調疾患: 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症（EAOH）は aprataxin の変異。
痙性麻痺・小脳性失調・網膜有髄線維増生（ARSACS）は SACS 遺伝子の点変異。
無セルロプラスミン血症は脳表ヘモジデローシスも合併。血中銅は低いが尿中銅は正常。
小脳性運動失調を起こすミトコンドリア病: MERRFは、A8344G などのLysのtRNA領域、または7400番台のSerのtRNA領域変異。
神経原性筋萎縮運動失調網膜色素変性症NARPは、8700-8900番台のATP6遺伝子変異。
MSA-C（オリーブ橋小脳萎縮症）: MRIで橋横走線維が見える（十字徴候）。
傍腫瘍性小脳変性症: 抗GAD抗体は腫瘍が見つかる事の方が少ない。
抗GluRδ2抗体は多くは急性小脳炎の経過。
P/Q型VGCC抗体は肺小細胞癌が多く、Lambert-Eaton症候群を合併。
Yo抗体は卵巣癌に多い。
Hu抗体は肺小細胞癌。
その他の小脳萎縮症、急性小脳炎: 橋本病やSLEでは、脊髄小脳変性症のような慢性経過でも、ステロイドパルスが有効かも。
急性小脳炎の原因ウイルスで多いのは帯状疱疹、EBウイルス。
中毒による小脳症状: メトロニダゾール脳症は、MRIで両側歯状核と脳梁膨大部がT2WIで高信号。
フェニトインは、血中濃度が正常範囲でも中毒の事あり。

自律神経疾患
Pure Autonomic Failure: Lewy小体病。つまり α-synuclein の沈着。
血清ノルアドレナリン低値。起立試験でも低値。MIBG心筋シンチで取込み低下。
無汗症: 特発性全身性無汗症は、Ach皮内注射でも無汗。ステロイドパルスが有効。
Ross症候群は、緊張性瞳孔を伴う分節性無汗症。

運動ニューロン疾患
筋萎縮性側索硬化症: TDP-43 陽性封入体。
抗VGKC抗体陽性例はcramp-fasciculation症候群。免疫療法はあまり効かない。
家族性ALS: SOD遺伝子変異例は常染色体優性。TDP-43封入体はない。
FUS/TLS遺伝子変異は孤発例もあり。下位ニューロン症状が主。
球脊髄性筋萎縮症: アンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピートの延長。
脊髄性筋萎縮症: Survival Motor Neuron 1 遺伝子の変異。

脊椎・脊髄疾患
変形性脊椎症: 頸椎前方への骨棘で食道が圧迫され、嚥下障害を起こす事がある。
頸椎屈曲による脊髄障害: 前屈で硬膜後壁が前方に移動して起こる若年性一側上肢筋萎縮が平山病。
前屈で硬膜後壁が前方に移動して起こる若年性脊髄障害がflexion myelopathy。
脊髄硬膜外血腫: 急性片麻痺の場合、脳梗塞とまちがえてtPAを使わないように。
脊髄腫瘍: 転移性脊髄腫瘍で多い原発は肺癌。
血管内リンパ腫はランダム皮膚生検で診断できるかも。
化膿性脊椎炎・硬膜外膿瘍・脊髄膿瘍: 多い原因菌はS. aureus。髄膜炎に続発する場合は肺炎球菌。
梅毒による脊髄障害: 髄液の梅毒反応も陽性。治療はペニシリン。
ウイルス性脊髄炎の主な原因: 帯状疱疹、単純ヘルペス、CMV、EBV、HCV、HIV
HTLV-I 関連脊髄炎: 球麻痺を合併しALSのように見える事がある。
肺病変を伴う場合 HTLV-1 associated bronchiolo-alveolar disorder と呼ばれる。
脊髄サルコイドーシス: 生検考慮部位は、脊髄自体の他に、リンパ節、肺組織、筋、皮膚。
その他の脊髄炎: シェーグレン症候群ではしばしば抗AQP4抗体も陽性。
ベーチェット病は多くはHLA-B51。ステロイド以外に infliximab が有効な事も。
脊髄硬膜動静脈瘻: 造影MRIでは炎症性疾患とまぎらわしい事あり。3D-CTAが有用。
脊髄梗塞: 原因として、大動脈解離、椎骨動脈閉塞、アテローム血栓、外傷などによる塞栓、ANCA関連血管炎、抗カルジオリピン抗体、悪性腫瘍。
椎体梗塞の合併から脊髄虚血を推定できる事がある。
拡散強調画像も有用。
亜急性連合性脊髄変性症: Vitamin B12や葉酸は正常範囲のことあり。血中ホモシステインが高値。
銅欠乏やメソトレキセート中毒でも類似症状になる。

末梢神経疾患
ギラン・バレー症候群: GalNAc-GD1a抗体、GM1抗体は軸索変性。
GM2抗体は、サイトメガロウイルスやEBV感染が関与。
GT1a抗体+GQ1b抗体は、咽頭頸部上腕型。
Fisher症候群: GQ1b抗体。しばしばGT1a抗体も。
急性自律性感覚性ニューロパチー: 抗 ganglionic AchR 抗体の陽性例はあまりなく、むしろガングリオシド抗体陽性例が多い。
Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy （CIDP）: 治療はステロイド、ivIg、血漿交換
抗MAG/SGPG抗体陽性例は治療反応が不良。
Autoimmune Autonomic Gangliopathy: 抗 Ganglionic AchR 抗体。免疫療法の効果は不定。
シェーグレン症候群: 感覚失調性ニューロパチー。
Churg-Strauss 症候群: 気管支喘息・好酸球増加・多発性単神経炎。
MPO-ANCAが陽性かも。
治療はステロイドかivIg。
他のANCA関連血管炎: 顕微鏡的多発血管炎： MPO-ANCA
Wegener肉芽腫症： PR3-ANCA
その他の血管炎: 関節リウマチはCCP抗体、Matrix MetalloProteinase-3 高値。
全身性血管炎か否の鑑別にはFDG-PETが有用。
クリオグロブリン血症も血管炎をおこす。
神経サルコイドーシス: 非乾酪性類上皮細胞肉芽腫
帯状ヘルペス: MRIで造影されたり、拡散強調画像で高信号になる事がある。
傍腫瘍性ニューロパチー: 感覚失調性ニューロパチー。
Hu抗体は小細胞癌。
神経リンパ腫症: B細胞リンパ腫が多いが、ATLLやNK細胞リンパ腫による事も。
Crow-Fukase 症候群（POEMS）: 血清 Vascular Endothelial Growth Factor 高値。
治療はMP療法、自己末梢血幹細胞移植を併用する化学療法、サリドマイド。
中毒性・医原性末梢神経障害: TNF-α抗体infliximab で主に脱髄性障害。ivIgが有用？
インターフェロン-αではGBS類似の髄液蛋白細胞解離。
n-ヘキサン中毒は電気生理上脱髄変化。生検で巨大軸索。
遅発性放射線障害は30年後にも起こりうる。
肥厚性硬膜炎の原因: 特発性のもの（Tolosa-Hunt症候群）、IgG4関連疾患、MPO-ANCA陽性、Wegener肉芽腫症、リウマチ、サルコイドーシス
その他の海綿静脈洞症候群の原因: 感染性海綿静脈洞血栓症は造影MRIで増強病変と欠損部の存在。
アスペルギルス症はβ-D-グルカン高値。治療薬はボリコナゾールかL-Amphotericin B。
VZV感染にはアシクロビル類。
リンパ腫はsIL-2R高値。
内頸動脈海綿静脈洞瘻はMRIで海綿静脈洞に動脈流。
顔面・内耳神経障害: VZV感染は髄膜炎やさらに下位の脳神経障害も合併しうる。
MPO-ANCA陽性両側中耳炎によることがある。
両側顔面神経麻痺は転移性腫瘍による事がある。
頸静脈孔症候群の原因: VZV感染、その他の神経炎、内頸動脈瘤や静脈血栓
舌下神経麻痺の原因: 悪性腫瘍の転移、内頸動脈解離などの血管圧迫。
腕神経叢障害: 腫瘍は造影MRIやFDG-PETで見つける。
炎症性疾患も造影や拡散強調MRIで見えるかも。
軸索変性がなければ、その遠位のCMAPやSNAPは保たれる。F波やSSEPが異常。
下肢の障害: 抗凝固療法患者が疼痛を伴う下肢麻痺を起こしたら、腸腰筋血腫を要鑑別。
坐骨神経障害は、脊柱の外では梨状筋下孔が圧迫好発部。
馬尾症候群: 血管内悪性リンパ腫はMRIで造影される。ランダム皮膚生検が有用かも。
Elsberg症候群は無菌性髄膜炎に伴う馬尾症候群。
家族性アミロイドポリニューロパチー: １型はトランスサイレチンの Val30Met 変異。常染色体優性遺伝。
IV型はゲルゾリン遺伝子の変異。
Charcot-Marie-Tooth病 1a: Peripheral Myelin Protein 22 遺伝子の重複。
この遺伝子の欠失が、遺伝性圧脆弱性ニューロパチー。
その他の遺伝性運動感覚性ニューロパチー: CMT1bは Myelin Protein Zero 遺伝子の点変異。
CMTXは Gap Junction Beta 1 遺伝子の点変異。
近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー（HMSN-P）は TRK-Fused Gene の点変異。

ニューロトランスミッター病、チャネル病
Stiff-Person 症候群: 抗GAD抗体によるGABA作動性介在ニューロンの障害。αニューロンの興奮。
治療は腫瘍の切除、ステロイドパルス、ivIg、リツキシマブ、ジアゼパム、バクロフェン。
重症筋無力症: 抗Musk抗体陽性例は球麻痺を起こしやすく、胸腺摘除は有効でない。
抗Kv1.4抗体陽性例は筋炎や心筋炎を合併。カルシニューリン阻害剤が有効。
Lambert-Eaton 症候群: 高頻度刺激でwaxing。
抗P/Q型VGCC抗体による、神経終末からのAch放出障害。
治療は3,4-ジアミノピリジン、免疫療法、癌の切除。
Isaacs 症候群: 神経終末への抗VGKC抗体による筋の過興奮。
治療は免疫療法、腫瘍の切除。
家族性周期性四肢麻痺: 低K性周期性四肢麻痺は、CACNA1S遺伝子の点変異による筋小胞体のCa放出障害。
正K性周期性四肢麻痺・先天性パラミオトニーは、SCN4A遺伝子の点変異によるNaチャネルの不活化障害。
その他の先天性チャネロパチー: Thomsen病、Becker型ミオトニーは、ClチャネルのCLCN1遺伝子の点変異。
Andersen-Tawil 症候群は、内向き整流KチャネルのKCNJ2遺伝子の点変異。

筋疾患
多発性筋炎/皮膚筋炎: 悪性腫瘍と間質性肺炎が致死。
抗ミトコンドリアM2抗体陽性例は、原発性胆汁性肝硬変、呼吸不全、心機能不全を合併。
抗 Signal Recognition Particle 抗体陽性ミオパチー: ステロイドは無効。ivIgが有効？
眼窩筋炎と甲状腺眼症: MRIで外眼筋の腫大。
ステロイドパルス。
封入体筋炎: rimmed vacuole
筋サルコイドーシス: 非乾酪性肉芽腫。生検部の決定にMRIやPETが有用。
低K性ミオパチーの原因: 栄養不足、下痢、アルドステロン症、グリチルリチン、カフェイン、フロセミド、Bartter症候群
Mタンパクに伴うミオパチー: ALアミロイドは血管周囲に沈着。
成人発症型ネマリンミオパチーは基礎疾患の治療で改善する？
Duchenne型とBecker型筋ジストロフィー: DMD保因者は筋生検で、dystrophin陽性陰性線維の混在するモザイクパターン。
BMDはすべての筋線維がpatchyな不完全染色。
心機能や不整脈にも注意。
肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）: LGMD2Aは Calpain 3 の異常。
LGMD2Bは dysferlin の異常。
縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー: GNE（UDP-GlcNAc2-epimerase）遺伝子の点変異によるシアル酸合成障害。
rimmed vacuole
眼咽頭型ジストロフィー: Poly-A Binding Protein Nuclear 1（旧名PABP2）遺伝子のGCNリピートの延長。
rimmed vacuole
Inclusion Body Myopathy with Paget disease of bone and Frontotemporal Dementia: Valosin Containing Protein 遺伝子の点変異。rimmed vacuole
筋強直性ジストロフィー: DM Protein Kinase 遺伝子のCTGリピートの延長。常染色体優性遺伝。
大脳白質にMRIのT2WIで高信号部が見られる。
慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）と他のミトコンドリアミオパチー: CPEOはmtDNAの部分欠失。
Ragged red fiber、cytochrome c oxidase 活性低下線維。
Leu tRNA領域のT3271C変異は痛みを伴う両下肢筋力低下。
脂肪酸酸化の異常: 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD）は再発性横紋筋融解。
グルタル酸尿症2型は electron transfer flavoprotein 脱水素酵素などの異常。筋に脂肪滴が貯留。
Myofibrilar myopathy: Hereditary myopathy with early respiratory failure は Titin 遺伝子の変異。
Myotilin 変異はLGMD1A、Desmin 変異はLGMD1Eをきたす。
ネマリンミオパチー: 成人型の多くは Nebulin 遺伝子の変異。
ACTA1 変異は乳児重症型だが、成人発症例もある。
成人孤発例ではMタンパクの有無を確認する事。

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