神経内科専門医試験のヤマ？

神経内科専門医試験のヤマ？（2019年改訂）

　４年ぶりにまた、改訂してみました。
自分のためのノートなので、あたる保証はありません。

１．症候学（１４項目）
２．脳血管障害（３８項目）
３．頭痛を主訴とする疾患（５項目）
４．感染症・脳髄膜炎（３９項目）
５．多発性硬化症、それとまぎらわしい疾患（１２項目）
６．その他の急性脳症（１３項目）
７．腫瘍（６項目）
８．慢性大脳疾患（１５項目）
９．中毒（８項目）
１０．不随意運動・錐体外路疾患（１９項目）
１１．小脳疾患（１１項目）
１２．自律神経疾患（３項目）
１３．運動ニューロン疾患（５項目）
１４．脊椎・脊髄疾患（１７項目）
１５．末梢神経疾患（３１項目）
１６．神経伝達物質病、チャネル病（６項目）
１７．筋疾患（２０項目）

中心前回: precentral knob（中心溝へ突出した中心前回部）が手を支配。外側が橈側、内側が尺側。その内側が近位筋。
中心後回: ２点識別覚、皮膚書字覚、立体覚。
失構音／アナルトリー／発語失行: 一貫性のない構音・音の連結・プロソディーの障害。左中心前回中下部病巣
失読失書の病巣: 純粋失読は左後頭葉＋脳梁膨大部病巣。
漢字の失読失書は下側頭回。かなの失書は縁上回前半。
視覚の障害: 変形視は脳梁膨大部周囲の病巣。
相貌失認は右紡錘状回病巣。
Charles Bonnet症候群とは、現実でないという自覚を伴う幻視。元来眼疾患の症状。
半球間離断症状: 左手の失行・失書・触覚性呼称障害。左視野の失読。
左脳の意図に従わない左手の動きが他人の手徴候。
記憶障害: 海馬・脳弓病巣で記憶障害を起こす。
一過性全健忘で上記病巣の報告がある。
てんかん: 側頭葉てんかんは認知症・一過性全健忘・レム睡眠行動異常と要鑑別。難治例は手術を考慮。
レベチラセタムはシナプス小胞の分泌を抑制。他剤との相乗効果を期待できる。
非痙攣性てんかん重積（NCSE）は認知症の鑑別診断。MRIのDWIで見つかる事も。脳波やSPECTの異常。
睡眠の異常: ナルコレプシーは髄液オレキシンの低下。
Klene-Levin症候群は反復性過眠症。数ヶ月ごとの過眠発作と食欲の変化。
視床の症状: 前核・内側核障害で傾眠、失語、病態失認、見当識障害、記憶障害など。
眼球運動障害: 垂直性眼球運動は、中脳 riMLF（内側縦束吻側介在核）による。
両側MLF症候群＋一側注視麻痺が one and a half 症候群。
両側MLF症候群＋交代性外斜視が Wall-eyed Bilateral InterNuclear Opthalmoplegia 症候群。
前下小脳動脈症候群: 突発性難聴・末梢性顔面神経障害・めまい。これらが単独で発症する事も。
延髄外側症候群: 呼吸停止をきたすことがある。嚥下障害（疑核病巣）例に多い。
体幹傾斜（axial lateropulsion）のみの事もある。
錐体交叉より下におよぶ病変で、同側の片麻痺を合併するのがOpalski症候群。
延髄内側症候群: 一側の椎骨動脈・前脊髄動脈閉塞でも、両側内側梗塞を起こし四肢麻痺になることがある。

脳血管障害
MRI: 拡散強調画像の高信号（ADC低値）は細胞性浮腫。間質性浮腫ではない。
T2*WIで微小出血、血管内塞栓子がわかる（susceptibility vessel sign）。
tPAの副作用: 頭蓋内出血（異所性出血も）、頭蓋外出血、心原性塞栓の再塞栓、開通後過還流
静注抗凝固療法: ヘパリン起因性血小板減少症（HIT）抗体が陽性の場合、ヘパリンでむしろ血栓形成する。
直接経口抗凝固剤: 過量時、ダビガトランはaPTTが、リバロキサバンはPTが延長。アピキサバンは指標なし。
機械弁の抗凝固には無効。
血栓回収術: 吸引法のpenumbraとステント型リトリーバーがある。
ステント留置とCEAの副作用: ステント内血栓、術後過還流
脳梗塞急性期の合併症: 声帯開大障害では吸気時喘鳴。通常嚥下障害例に起こる。責任病巣は不定。
たこつぼ型心筋症は、脳梗塞の原因か結果か、しばしば不明。
穿通枝梗塞: branch atheromatous disease は穿通枝入り口のアテローマによる。血管支配領域が大きく悪化しやすい。
capsular warning syndrome はレンズ核線条体動脈の高度狭窄による反復TIA。
内頸動脈閉塞・狭窄: 反復するTIA、黒内障
低還流と塞栓の両者の機序がありうる。
その原因としてアテローム性、スパスム、腫瘍やアスペルギルスによる圧迫、昔の放射線照射。
両側椎骨動脈閉塞: 主訴はめまい難聴。両側中小脳脚に病変があらわれやすい。
アテローム血栓塞栓: 塞栓源としての活動性は、経頭蓋超音波の微小塞栓信号で判定可能。
大動脈由来血栓は造影CT、経食道心エコーで診断。
動脈解離: 大動脈解離にtPAは禁忌。MRAで総頸動脈が描出不良。
double lumen sign, intimal flap
発症1週間頃のMRIで、解離腔内血栓がT1WIで高信号。
血管の破格: 遺残原始三叉動脈、遺残原始舌下動脈、副中大脳動脈
Bow hunter 症候群: 頸部回旋による椎骨動脈の閉塞。エコーで動的診断。
環軸椎亜脱臼、椎骨動脈解離、骨棘形成などが原因。
Transient cerebral arteriopathy: 小児の一過性脳動脈閉塞。
原因として血管攣縮や血管炎が推測されている。
感染症による脳梗塞: 梅毒は急性期には髄膜炎所見も。
帯状疱疹も髄膜炎所見。小血管病変が主。
血管炎・自己免疫疾患と脳梗塞: 顕微鏡的多発血管炎はMPO-ANCA陽性。
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症（Churg-Strauss症候群）もMPO-ANCA陽性。
原発性中枢神経血管炎は脳出血も合併。造影MRIで血管壁が造影。
側頭動脈炎・高安動脈炎は大血管病変を合併する前に診断治療できるとよい。
抗リン脂質抗体症候群も血管炎・大血管病変を合併する事がある。
バセドウ病もMRIで血管壁が造影される大血管病変を起こす。
CADASIL: NOTCH3遺伝子の点変異。側頭葉前極の白質病変。
血液疾患と脳梗塞: 過多月経による貧血は凝固亢進もあいまって脳梗塞を起こす。
真性多血症はJAK2遺伝子変異。血管自体の内皮障害もある？
本態性血小板血症もJAK2遺伝子変異。治療はハイドロキシウレア。
血栓性血小板減少性紫斑病はADAMTS13低値。
薬物と脳梗塞: ピルはprotein S活性低下を起こす。
Trousseau症候群: 治療はヘパリン皮下注。
子宮筋腫・子宮腺筋症と脳梗塞: CA125がX因子を活性化する？
心原性塞栓の原因: 心房細動、VVIペーシング、機械弁、右左シャント、心筋症、左房粘液腫、乳頭状線維弾性腫、僧房弁のcalcified amorphous tumor、感染性心内膜炎、悪性腫瘍
奇異性脳塞栓: 心房中隔欠損、卵円孔開存は経食道エコーで
肺動静脈瘻は肺造影CTで診断。
脂肪塞栓・コレステロール塞栓: 脂肪塞栓は大腿骨折後が多い。酸素化が不良。
コレステロール塞栓はカテーテル操作で起こりやすい。皮膚生検で診断。
医原性塞栓: 右左シャントがあると、静脈硬化療法や塞栓療法の薬剤が塞栓を起こす。
左肺上葉切除後は、肺静脈盲端が長くなりやすく塞栓原になる。
空気塞栓: 原因として、肺癌、肺膿瘍、間質性肺炎、医原性。
Reversible Posterior Leukoencephalopathy Syndrome / Posterior Reversible Eencephalopathy Syndrome: 原因として高血圧性脳症、腎不全、出産（子癇）、貧血の治療、免疫抑制剤。
血管原性浮腫。
脳幹に限局する事がある。
Reversible Cerebral Vasoconstriction Syndrome: 雷鳴様頭痛・入浴関連頭痛、痙攣
脳梗塞や円蓋部クモ膜下出血や脳出血を併発。
RPLS/PRESのスパスム期と鑑別が困難な事も。
静脈（洞）血栓症: T2*強調像が有用。
深部静脈血栓では両側視床病変。
感染症、AT-III欠損、protein C/S欠損、高ホモスシテイン血症、貧血などが誘因。
抗凝固療法
微小脳出血・くも膜下出血: T2*強調画像で低信号。
動脈瘤: 瘤内血栓が脳梗塞の原因になる。
コイル塞栓術の数週後に白質多発病変を合併することがある。
硬膜動静脈瘻: 治療可能な認知症や痙攣。
MRIの血流信号に注意して診断。ASL画像でみつかる事も。
塞栓術や開頭遮断術。
海綿状血管腫と静脈奇形: 海綿状血管腫はポップコーン様病変。T2*強調画像で低信号。
静脈奇形は本来奇形ではなく、他に静脈路がない場合の代償的拡大らしい。閉塞すると静脈性梗塞を起こす。
もやもや病: RNF213が感受性遺伝子。
虚血症状にはSTA-MCA術。
アミロイドアンギオパチーと関連炎症: T2*強調画像で多発微小出血。
関連炎症にはステロイド。
脳表ヘモジデリン沈着症: 硬膜欠損など、出血部が見つかれば根治術ができるかも。
水頭症・正常圧水頭症: 高位円蓋部の脳溝狭小化とSylvius溝開大。
タップテストでシャント術の適応を判断。
馬尾などの神経鞘腫の合併例は、その切除で治癒する事も。

頭痛を主訴とする疾患
麻痺性片頭痛と片頭痛性脳梗塞: 家族性片麻痺性片頭痛１型はCACNA1Aの点変異。
血管収縮作用があるトリプタンの適応が問題。頭痛期には無害かも？
三叉神経・自律神経性頭痛: 群発頭痛にステロイドパルスが有効な事も。
SUNCT（結膜充血と流涙を伴う短時間持続性片側神経痛様頭痛）には抗けいれん剤、プレガバリンなど。
発作性・持続性片側頭痛にはインドメタシン（＋プレガバリン）。
側頭動脈炎: MRIで複数の血管狭窄、血管壁のGd造影効果。
造影CTで側頭動脈の数珠状変化。
エコーで頸動脈や側頭動脈の壁肥厚（マカロニサイン）。
脳脊髄減少症: 起立性頭痛。MRIで硬膜が造影。
MRIミエロ、脳槽シンチ、CTミエロなどで漏出部位を診断。ブラッドパッチ。
下垂体炎: 髄液は無菌性髄膜炎所見。
MRIで下垂体の腫大、造影効果。
汎下垂体機能低下が前面に出ると認知症。脳波は徐波。
IgG4関連の場合あり。

感染症・脳髄膜炎
破傷風: 構音・嚥下障害、開口困難、後頸部痛、四肢のぴくつきなど、臨床症状から診断。
混合ワクチン未接種の60代以上で注意。
硬膜下膿瘍・脳膿瘍: 硬膜下膿瘍の主な原因は副鼻腔炎、歯根感染、乳様突起炎。
脳膿瘍の遠隔性の原因は感染性心内膜炎、肺膿瘍、右左シャント疾患。
反復性細菌性髄膜炎: 鼻汁が糖陽性なら髄液鼻瘻。
MRI cisternographyがその漏出部診断に有用。
肺炎球菌髄膜炎: ペネム耐性菌も出現したため、感受性不明の間はVCM併用がよさそう。
連鎖球菌髄膜炎: Ａ群溶連菌は咽頭炎・中耳炎から。Ｂ群溶連菌は髄液瘻や血行感染。
ウシ連鎖球菌（S. bovis）の一部がS. gallolyticus。大腸ポリープ（時に腺癌）を合併。
ブタ連鎖球菌（S. suis）髄膜炎は養豚業者・精肉業者に多い。難聴を合併。
ブドウ球菌髄膜炎: 通常血行感染で、心内膜炎の検索要。
リステリア髄膜炎: 髄液所見が結核にそっくり（ADAも上がる）。でも血液のCRPは強陽性。
セフェムは無効でABPC。
プロテオバクテリア（グラム陰性菌）感染症: クレブシエラは腹腔内膿瘍や眼内炎を合併。
レジオネラ肺炎に脳梁房大部病変を伴う脳症の合併あり。
Bacteroides、Fusobacterium: 嫌気性菌。膿瘍を形成。
マイコプラズマ感染症: マイコプラズマ肺炎に脳髄膜炎、抗リン脂質抗体を合併する事あり。
神経梅毒: 血清反応を確認しないと、脳梗塞や脳炎や脳腫瘍との鑑別が困難。
放線菌・ノカルジア: 嫌気性のactinomycesにはペニシリン。
好気性のノカルジアが問題。結局ペネムを含む多剤併用。
結核性髄膜炎: 髄液の蛋白100mg/dl以上、糖が血糖の3-4割、ADA>7。
PCRや特異的IFNγが陰性でも否定できない。
クリプトコッカス髄膜炎: クリプトコッカス抗原は髄液より血清が高感度。
L-AMBよりVRCZが有用なことも。最後の手段はL-AMB髄注。
ステロイドの併用。
他の真菌感染症: アスペルギルスとカンジダは、髄液β-Dグルカンがマーカーに有用。
（クリプトコッカスは上がらない。）
原虫感染症: トキソプラズマはMRIでリング状造影病変。血液抗体価で診断。
アメーバ性脳炎は、生検組織のPCRでアメーバが見つからないと診断困難。
単純ヘルペス脳炎・帯状疱疹髄膜脳炎: 髄液PCRや抗体価で診断。
治療はアシクロビル。
他のヘルペスウイルス属: EBウイルス脳炎で抗GluR抗体が陽性になることがある。
HHV-6脳炎は通常免疫抑制時に発症。ガンシクロビル、ホスカルネット。
インフルエンザ脳症: 髄液と血液のIL-6が上昇。
日本脳炎: 東日本では鑑別診断に入れる必要なし。
MRIで視床、海馬、線条体病変。
エンテロウイルス属による無菌性髄膜炎: 通常良性だが、エンテロウイルス71型は脳幹脳炎を起こす。
HIV感染: HAART療法
合併症として、CMV脳炎、PML、クリプトコッカス髄膜炎、トキソプラズマ脳症、悪性リンパ腫。
進行性多巣性白質脳症: 髄液からのJCウイルスのPCRで診断。
メフロキン＋ミルタザピン
可逆性脳梁膨大部病変を伴う脳症: 原因はいろいろ？予後良好。
抗GluRε2抗体／NMDAR抗体脳炎: 精神症状で発症。
卵巣奇形腫があれば切除する。
胸腺腫と受容体抗体: 抗GABA受容体抗体は多発性硬化症のような多発病巣。
抗AchR抗体は意欲低下。
抗VGKC（LGI1）抗体脳炎: 顔面上腕ジストニー発作、低Na血症
Bickerstaff型脳幹脳炎: 抗GQ1b抗体。しばしば抗GT1a抗体
抗中性糖脂質抗体: 脳脊髄根末梢神経炎を起こす。
抗ガラクトシルセラミド（ガラクトセレブロシド）抗体はマイコプラズマ感染と関係。
抗グルコシルセラミド抗体は再発性多発軟骨炎。
抗MOG抗体: 片側性大脳皮質脳炎
抗GAD抗体: 糖尿病を合併。
難治性てんかんまたは不随意運動。
橋本脳症: 普通は画像上の異常はないが、辺縁系脳炎様病巣を起こす事も。
傍腫瘍性辺縁系脳炎: Hu抗体はニューロパチー合併が多い。
Ma2抗体は記憶障害と両側海馬病変の場合あり。
Sox-1抗体は肺小細胞癌。
再発性多発軟骨炎: 耳介の発赤腫脹。脳炎・髄膜炎・硬膜炎。
II型コラーゲン抗体、抗グルコシルセラミド抗体
リウマチ性髄膜炎: 関節症状より先に発症する事も。抗CCP抗体で診断。
髄膜サルコイドーシス: 水頭症や脳圧亢進が主症状の事がある。
IgG4関連肥厚性硬膜炎: ステロイド
ANCA陽性肥厚性硬膜炎: 臨床的にはWegener肉芽腫症で、PR3-でなくMPO-ANCAが陽性の事もある。
特発性肥厚性硬膜炎: ステロイド

多発性硬化症・それとまぎらわしい疾患
多発性硬化症: フィンゴリモド中止時のリバウンドに注意。
tumefective MSは腫瘍との鑑別が問題。造影でopen ring sign、病変内の静脈拡張。MRSでグルタミン・グルタミン酸ピーク上昇、Cho/NAA値の上昇。
抗MOG（ミエリンオリゴデンドロサイト）抗体関連疾患: オリゴデンドロサイトの障害。脱髄。
血液より髄液の方が抗体価が高いかも。
ステロイドの反応が比較的よい。
視神経脊髄炎スペクトラム疾患: 抗AQP4抗体
視床下部病変では二次性ナルコレプシー、SIADH、体温調節障害。
延髄病変では吃逆、嘔吐、起立性低血圧、呼吸停止。
他に高CK血症、間質性肺炎。
Balo病: 同心円状病巣
急性散在性脳脊髄炎: 抗GluR抗体、抗AQP4抗体、抗MOG抗体、抗中性糖脂質抗体などの報告あり。
CNSループス: ステロイドパルスが無効ならエンドキサンパルス。
シェーグレン症候群: しばしば抗AQP4抗体が陽性。
ANCA関連血管炎・原発性中枢神経血管炎: ステロイドの単独、または免疫抑制剤の併用。
神経ベーチェット病: ６割はHLA B51、３割がA26。
髄液IL-6が病勢を反映。
ステロイドが無効ならinfliximab。
神経好中球病: HLA B54, Cw1
有痛性結節性紅斑、血管炎を伴わない好中球浸潤
Chronic Lymphocytic Inflammation with Pontine Perivascular Enhancement Responsive to Steroids （CLIPPERS）: MRIで橋などに点状（salt & pepper様）に造影される高信号病変。
血管周囲のCD4細胞浸潤
サルコイドーシス: 生検で非乾酪性類上皮肉芽腫。
FDG-PETで集積。

その他の急性脳症
Wernicke脳症: B1欠乏の原因はアルコール依存、胃切除、消化器病、PPI内服による胃内pH上昇。
MRIでの病巣は中脳水道周囲、視床内側、乳頭体、時に小脳。
Marchiafava-Bignami病: B1欠乏。MRIで脳梁が高信号。
B1以外のビタミンB群欠乏: 酒飲みの下痢、皮膚炎、精神症状、歩行障害はペラグラ。ニコチン酸を補充。
大球性貧血を伴う神経症状はB12欠乏。
MELAS (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke like episodes): LeuのtRNA領域 mtDNA 3243 A>G
cytochrome C oxidase活性欠損、ragged red fiber、strongly SDH-reactive vessel
L-アルギニンが有効。
Leigh脳症: complex Iの遺伝子10158 T>C変異など。
浸透圧性脱髄症候群: 低Naの急速補正や血糖の変動で起こる。
ステロイドパルスやTRHが試みられる。
高血糖と低血糖: 高血糖の高浸透圧で脳卒中様発作や痙攣を起こす。
低血糖性脳症は早期に白質に、遅れて灰白質に？病巣を起こす。
肝性脳症: ウレアーゼ産生菌の尿路感染は高アンモニア血症を起こす。
門脈大循環シャント脳症は造影CTで診断。塞栓術。
２型シトルリン血症: SLC24A13遺伝子の点変異によるアルギノコハク酸合成酵素の低下。L-アルギニンが有効。
急性間欠性ポルフィリン症: 腹痛、痙攣、MRIでPRES。腹痛がない例は診断が難しい。
尿ポルフォビリノーゲン上昇
橋本脳症: 甲状腺機能自体は正常かも。
抗甲状腺peroxidase抗体、抗サイログロブリン抗体に注目。抗N末α-enolase抗体は特異度は高いが感度は低い。
副甲状腺機能低下症: 特発性と偽性はEllsworth-Howard試験で鑑別。
ACTH欠損症: 初期症状は両下肢筋の痛み・こわばり。進行すると下肢屈曲拘縮。

腫瘍
Glioma: メチオニンPETで集積。
造影されず辺縁不明なのがdiffuse glioma（以前の名は gliomatosis cerebri）。
Germinoma: 髄液hCG高値
悪性リンパ腫・血管内リンパ腫: LDHやsIL-2Rが上昇。B細胞はCD20+。
DLBCLは画像上造影されない lymphomatosis cerebri になりうる。
血管内悪性リンパ腫はB細胞。脳生検が無理ならランダム皮膚生検。
原発性マクログロブリン血症細胞の中枢浸潤はBing-Neel症候群。
リンパ腫様肉芽腫症: EBウイルス感染リンパ球の腫瘍性増殖。
組織球症: ランゲルハンス細胞組織球症は、S100陽性巨細胞。
Erdheim-Chester病は、CD68陽性の非ランゲルハンス細胞組織球症。長幹骨の骨硬化。
髄膜癌腫症: 髄液一般は正常のことあり。髄液圧高値、髄液腫瘍マーカーがヒント。
MRIで軟膜が造影。

慢性大脳疾患
アルツハイマー病: 髄液のＡβ42低下、p-tau上昇。
PiB-PETで生前診断。
presenillin 1の点変異でパーキンソニズムや痙性対麻痺を合併する事あり。
Lewy小体病: 幻視、妄想、自律神経症状
DATスキャンの取り込み低下、MIBG心筋シンチのH/M比低下。
FTLD-TDP: FTLD-TDP type Aは行動異常型bvFTD、type BはFTLD-MND、type Cは意味性認知症SDにおおよそ対応。
大脳皮質基底核変性症: 緩徐進行性失語、緩徐進行性失行
DATスキャンや他のSPECTでとりこみ左右差が見られる事あり。
astrocytic plaque
神経核内封入体病: MRI拡散強調画像で、皮髄境界のU-fiber領域が線状高信号。
発熱などを契機に反復性意識障害を起こすことあり。
皮膚生検で汗腺細胞・脂肪細胞にエオジン好性核内封入体。
Creutzfeldt-Jakob病: Periodic Synchronous Discharge
MRI拡散強調画像で皮質や線条体が高信号。
家族性で多い変異は、V180I、E200K、M232R。
Gerstmann-Straussler-Scheinker病: 通常小脳性失調で発症。P102L
高ホモシステイン血症: 若年性脳梗塞
メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）遺伝子の点変異。
治療はビタミンB6,B12,葉酸,ベタイン。
Adrenoleukodystrophy: 相対的副腎不全
極長鎖脂肪酸高値。ABCD1遺伝子の点変異。伴性劣性
治療は骨髄移植。
スフィンゴリピドーシス: Fabry病　若年性脳梗塞、疼痛発作。伴性劣性。α-ガラクトシダーゼ
Krabbe病　痙性歩行、錐体路が高信号、MCV低下。ガラクトセレブロシダーゼ
Gaucher病　脾腫と血小板減少。グルコセレブロシダーゼ
Niemann-Pick病C型　ジストニア、脾腫。スフィンゴミエリナーゼ。治療はミグルスタット。
脳腱黄色腫症: アキレス腱肥厚、痙性歩行、白内障
MRIで小脳歯状核と大脳脚が高信号。
コレスタノール上昇、治療はケノデオキシコール酸。
Alexander病: 延髄・上位頸髄の萎縮と高信号。
Glial Fibrillary Acidic Protein 遺伝子の点変異。
Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with axonal Spheroids (HDLS): MRIで脳室周囲白質の高信号化、脳梁の菲薄化。CTで白質の飛び石様石灰化。
Colony Stimulating Factor 1 Receptor 遺伝子の点変異。
神経線維腫症: 1型はフォンレックリングハウゼン病。多発性硬化症を合併しやすい。
2型は両側聴神経腫。
特発性大脳基底核石灰化症: パーキンソン病を合併しやすい。

中毒
食材の誤認: チョウセンアサガオはゴボウと誤認して摂食。抗コリン作用。
毒キノコは種類によって、Ach受容体、GABA受容体、HT-5受容体など、作用点はいろいろ。
モノクローナル抗体の副作用: TNF-α阻害剤（infliximabなど）で脱髄。
チェックポイント阻害剤（ニボルマブ、ぺムブロリズマブ）で自己免疫性脳炎。
抗癌剤・免疫抑制剤: メソトレキセート、カルシニューリン阻害剤（シクロスポリン・タクロリムス）で白質脳症。
メトロニダゾール: 小脳歯状核、脳梁膨大部、脳幹病変。末梢神経障害も。
抗ウイルス剤: アシクロビルの過量は腎不全を合併し、さらに血中濃度が上昇する。
元素の中毒: リチウムは下向き眼振、ミオクローヌス。
ブロム中毒はイオン電極法で偽性高Cl血症。
腎不全患者はヨウ素軟膏でも意識障害をおこす。
一酸化炭素中毒: 暴露歴の不明な間欠型の診断が難しい。DWIで白質高信号。
低酸素脳症: 遅発性に大脳白質・両淡蒼球の高信号化も起こる。

不随意運動・錐体外路疾患
振戦: 難治例にはposterior subthalamic areaまたは視床Vim核へのDBS。
progressive ataxia and palatal tremorは下オリープ核の仮性肥大。
ミオクローヌス: 皮質性ミオクローヌスは巨大SEP、Jerk-locked averagingで筋収縮に先行するspike、正中神経刺激で40-50ms後のC反射。
陰性ミオクローヌス（asterixis）が腎不全患者に起こった場合、高Mg血症をチェック。
良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん: 皮質性ミオクローヌス。本態性振戦とまちがえることも。
Progressive Encephalomyelitis with Rigidity and Myoclonus: 抗GAD65抗体、抗グリシン受容体抗体。
腫瘍が見つかれば切除。免疫療法
オプソクローヌスとocular flutter: 良性疾患の場合と傍腫瘍性の場合がある。免疫療法。
ヘミコレア・ヘミバリスム: 主要な原因は糖尿病、脳血管障害、悪性腫瘍。
ジストニア: ボツリヌス、淡蒼球内節刺激
下肢の不随意運動: restless legs syndrome は、夜間の不快感を伴う下肢の動き。ドーパミンアゴニスト
painful legs and moving toes は、昼間にもある痛みのあるゆっくりした趾の動き。１種のニューロパチー？有効薬がない。
パーキンソン病: Lewy小体はα-synucleinからなる。
DATスキャンはMIBGシンチより診断感受性はよいが特異性で劣る。
脳深部刺激術: 電池が切れて脳卒中発作のように見える事がある。
標準は視床下核の130Hz刺激だが、効果減弱時は60Hzに下げたり、両側淡蒼球内節刺激を追加する事がある。
パーキンソン症候群をおこす病態: 中脳病変、水頭症、薬剤性、肝性脳症、腎不全、傍腫瘍症候群、一酸化炭素中毒、梅毒
悪性症候群・セロトニン症候群: 悪性症候群はCK上昇を伴う筋強剛・発熱・意識障害。
セロトニン症候群はSSRIで発症。ミオクローヌスなどの不随意運動。
家族性パーキンソン病・ドーパミン合成異常: PARK2は劣性遺伝。Parkinの変異。MIBGシンチは正常でDATスキャンは異常。
PARK4はSNCA重複。
PARK6はPINK1の変異。
PARK8はLRRK2の点変異。
Perry症候群はうつ、換気不全。DCTN1遺伝子点変異
22q11.2欠損は副甲状腺機能低下症。
DYT5は瀬川病。GCH-1変異によるテトラヒドロビオプテリンの低下。
MSA-P（線条体黒質変性症）: オリゴデンドロサイトにα-synucleinからなるglial cytoplasmic inclusion。
一部はConezyme Q10合成遺伝子の異常。
進行性核上性麻痺: globose type NFT, tafted astrocyte
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA): NBIA1はパントテン酸キナーゼ関連神経変性症 (PKAN)。Pantothenate kinase 2遺伝子の変異。MRIで両淡蒼球がトラの眼。
NBIA5（SENDA/BPAN）はオートファジーに関与するWDA45の点変異。小児期の精神発達遅滞、成人後に錐体外路症状。
Wilson病: 血清銅とセルロプラスミン低下、尿銅排泄増加。Kayser-Fleischer輪
銅輸送ATPase（ATP7B）遺伝子の点変異。
Huntington病: HTT遺伝子のCAGリピートの延長。優性遺伝。
神経有棘赤血球症: 有棘赤血球舞踏病はVacuolar Protein Sorting 13A遺伝子の変異。常染色体劣性
McLeod症候群は赤血球Kell抗原の低下。XK遺伝子の点変異。伴性劣性

小脳疾患
常染色体優性遺伝の脊髄小脳変性症: SCA2　ATXN2のCAGリピートの延長。運動ニューロンを障害することも。
SCA3　ATXN3のCAGリピートの延長。びっくりまなこ
SCA6　CACNA1A遺伝子のCAGリピートの延長。しばしば孤発。原則として純粋小脳性
SCA8　ATXN8のCTGリピートの延長。
SCA31　BEAN/TK2共有部のTGGAA５塩基リピートの挿入。原則として純粋小脳性
SCA36　NOP56のGGCCTG６塩基リピートの延長。
DRPLA　atrophin-1のCAGリピートの延長。精神症状が主訴のことあり。MRIで白質高信号。
常染色体劣性遺伝の小脳性失調疾患: 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症（EAOH）は、aprataxinの変異。
痙性麻痺・小脳性失調・網膜有髄線維増生（ARSACS）は、SACS遺伝子の変異。MRIで橋中央が多層状信号変化。
無セルロプラスミン血症は、MRIのT2*WIで脳表も基底核も低信号。血中銅は低いが銅の尿排泄は増加しない。
伴性劣性遺伝の小脳性失調疾患: 副腎白質ジストロフィーの小脳脳幹型は、数年以内に大脳病変も合併。
Fragile X症候群はFMR1のCGGリピートの延長。MRIで中小脳脚にMCP sign。
MERRF (myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers): LysのtRNA領域 8344A>G。翼状肩甲、筋力低下、けいれん
MSA-C（オリーブ橋小脳萎縮症）: MRIで橋横走線維が見える（十字徴候）。
傍腫瘍性小脳変性症: Yo抗体　卵巣癌か乳癌か腹膜癌
Hu抗体　小細胞癌
CV2/CRMP5抗体　小細胞癌
Ma2抗体　腫瘍不明も多い。
抗VGCC抗体　小細胞癌
抗GluR抗体　女は卵巣奇形腫、男は小細胞癌　腫瘍が見つからない事も。
抗GAD抗体陽性小脳失調症: 腫瘍は見つからない事の方が多い。
小脳失調型橋本脳症: 数週で悪化するものから、数年単位の進行例まで、いろいろ。
抗グリアジン抗体陽性小脳失調症（グルテン失調症）: グリアジンは小麦粉の成分。数週で悪化するものから、数年単位の進行例まで。
ウイルス感染による小脳炎: VZV, EBV
中毒と物理的障害: メトロニダゾール脳症のMRIの異常は、小脳歯状核にはじまり大脳白質に広がる。
チェックポイント阻害剤は、肺癌自体による傍腫瘍性症候群との鑑別が問題。
フェニトインによる失調は、血中濃度が正常範囲でも起こる。
メチル水銀中毒つまり水俣病は、感覚障害、小脳性失調、視野障害。
重症熱中症は遅発性の小脳症状・小脳萎縮を起こす。

自律神経疾患
純粋自律神経不全症: 遅れて中枢のLewy小体病になりうる。
血清ノルアドレナリン低値。起立試験でも低値。MIBG心筋シンチで取込み低下。
皮膚生検の神経にもαシヌクレインあり。
抗 ganglionic AchR 抗体陽性自律神経節障害: 数年単位で進行する例が多い。
免疫療法。
無汗症: 特発性全身性無汗症は、Ach皮内注射で反応性発汗なし。ステロイドパルス。
Ross症候群とは、緊張性瞳孔を伴う分節性無汗症。

運動ニューロン疾患
筋萎縮性側索硬化症: 針筋電図で同定できないfasciculationも超音波で見つかる。
抗GM1抗体、抗VGKC抗体、抗LRP4抗体などの陽性報告があるが、免疫療法は筋力低下には通常無効。
家族性ALS: ALS1はSOD遺伝子の点変異。優性遺伝
ALS6はFUS/TLSの点変異。
ALS10はTDP-43の点変異。
ALS14はValosin-Containing Proteinの点変異。
C9-ALS/FTDはC9orf72の６塩基リピートの延長。
家族性痙性対麻痺: SPG11とSPG15は認知障害、脳梁の菲薄化。劣性遺伝。
脊髄性筋萎縮症: Survival Moter Neuron遺伝子の変異。成人発症が３型。ヌシネルセン髄注
球脊髄性筋萎縮症: アンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピートの延長。伴性劣性

脊椎・脊髄疾患
対症的治療法: 痛みに脊髄刺激療法。痙縮にバクロフェン髄注療法。
肥厚性硬膜炎: 除圧術、ステロイド
平山病とflexion myelopathy: 平山病は頸椎前屈時の硬膜管の前方移動による頸髄の圧迫。片側上肢筋萎縮。
flexion myelopathyは症状が両側や下肢におよぶもの。
脊髄硬膜外血腫: 頸背部痛を伴う片麻痺は、脳梗塞とまちがえてtPAを使わないように。
脊髄内腫瘍・傍腫瘍性神経症候群: 転移性で多いのは肺癌。髄液CEAなど。
リンパ腫で髄液sIL-2Rが正常な事もある。他の転移巣の出現を待つしかない？
グリオーマなど脊髄原発腫瘍の生前診断は脊髄生検しかない。
傍腫瘍性脊髄症で多い抗体はHu抗体、Ma2抗体。
脊椎炎・椎間板炎・硬膜外膿瘍: 多い起炎菌は黄色ブドウ球菌。
肺炎球菌性髄膜炎から脊椎炎や脊髄炎になることあり。
脊髄梅毒: 血液と髄液の梅毒反応で診断。
回虫性脊髄炎: 好酸球増多、IgE高値
イヌ回虫はトキソカラ抗体陽性。イヌの飼育またはレバー生食歴。
ブタ回虫もレバー生食歴。
ヘルペス属ウイルス脊髄炎: VZVはMRIで造影されることあり。
CMVは健常者でも起こる。ガンシクロビルとステロイド
EBVはあまり効く薬なし。
レトロウイルス関連脊髄症: HIV関連脊髄症はMRIで異常がないことも。
HTLV-1関連脊髄症（HAM）はステロイド、IFN-α。MRIで異常は見えない場合が多い。
脊髄サルコイドーシス: 造影MRI
全身FDG-PETで生検可能な部位が見つかるかも。
その他の脊髄炎: ベーチェット病、シェーグレン症候群、ＳＬＥ、抗リン脂質抗体症候群
脊髄出血の原因: 海綿状血管腫、脊髄動静脈奇形
脊髄梗塞: 原因として、アテローム血栓、解離（椎骨動脈、大動脈、総腸骨動脈）、硬膜動静脈瘻、血管炎・抗リン脂質抗体症候群、肝癌へのTAE、サーフィンのパドリング
椎体梗塞の合併から脊髄虚血を推定できる事がある。
Adrenomyeloneuropathy: 軽症の女性キャリアもいる。
亜急性脊髄連合変性症・メソトレキセート脊髄症: 亜急性脊髄連合性変性症はVitamin B12欠乏。その原因としては、萎縮性胃炎による内因子抗体、胃切除後。原因が不明な事も。
偏食による葉酸欠乏、メソトレキセートによる葉酸阻害でも同様症状になる。
ホモシステイン異常高値が診断に敏感。
銅欠乏性脊髄症: 亜急性連合性脊髄変性症と同様の症候。機序は不詳。
白血球減少を伴う大球性貧血。
原因は胃切除後、高カロリー輸液中、亜鉛過剰摂取（入れ歯固定剤に注意）。

末梢神経疾患
ギラン・バレー症候群: 抗GalNAc-GD1a抗体、抗GM1抗体は軸索型。
抗GM2 IgM抗体はサイトメガロウイルス感染の関与。
抗GD1b抗体は後根神経節細胞を障害し、深部感覚障害、運動失調。
抗GT1a＋抗GQ1b抗体は咽頭頸部上腕型、acute oropharingeal palsy、Fisher症候群。
Fisher症候群: 抗GQ1b抗体、しばしば抗GT1a抗体も。
急性感覚性ニューロパチー: 抗GD1b抗体または抗Gal-Cer抗体
急性自律性感覚性ニューロパチー: 抗gAChR抗体、抗GalNAc-GD1a抗体、抗GM1抗体、抗Gal-Cer抗体など
Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy （CIDP）: 抗neurofascin155抗体陽性例はivIgが無効。
MADSAM型は症状が非対称、神経根などに多発性の紡錘状神経肥厚。
抗MAG抗体関連ニューロパチー: 治療抵抗性だが、rituximabが有効。
多巣性運動ニューロパチー: 抗GM1 IgM抗体、抗GalNAc-GD1a抗体。治療はivIg。
Autoimmune autonomic ganglionopathy: 抗gAChR抗体。免疫療法の効果は不定。
シェーグレン症候群: 主に感覚性失調性ニューロパチー。時に抗gAChR抗体を合併
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症（Churg-Strauss症候群）: 好酸球、気管支喘息、多発性単神経炎
顕微鏡的多発血管炎: MPO-ANCA
サルコイドーシス: 非乾酪性類上皮性肉芽腫
その他の血管炎性ニューロパチー: PR3-ANCA、悪性関節リウマチ、全身性強皮症、HBV関連多発動脈炎、皮膚動脈炎、IgG4関連疾患、クリオグロブリン血症
その他の免疫関連ニューロパチー: 好酸球増多症候群、骨髄移植後のGVHD
細菌感染症: ライム病は北日本。ボレリア抗体価で診断。
梅毒は対光反射消失（Argyll-Robertson瞳孔）。
抗酸菌（らいと結核）は肉芽を伴う紅斑。菌を見落とすとサルコイドーシスと誤診。
ウイルス感染症: 帯状疱疹はMRIで神経根が造影。
HIV陽性者はCMV。髄液PCRで診断。
パルボウイルスB19は伝染性紅斑後のニューロパチー。
レトロウイルス（HIV、HTLV-1）は脱髄も軸索変性も起こす。
Vitamin B1欠乏ニューロパチー: 心不全を伴う歩行不能者は、胃切除の既往と食生活を確認。
傍腫瘍性ニューロパチー: 感覚失調性ニューロパチー
Hu抗体は肺小細胞癌。抗amphiphysin抗体は乳癌？
神経リンパ腫症: 神経への浸潤部位は造影MRIやFDG-PETで診断。
sIL-2R高値なのに画像で見つからなければ皮膚のランダム生検。
Crow-Fukase 症候群（POEMS）: 脱髄なのでCIDPとまぎらわしい。
Vascular Endothelial Growth Factor高値、Ｍタンパク
移植を含む積極的治療ができないときは、サリドマイド、ボルテゾミブ、レナリドミド。
中毒・医原性末梢神経障害: TNF-α阻害薬は脱髄も軸索変性も起こす。
ニボルマブは脱髄。ステロイドパルス
メトロニダゾールは軸索変性。
n-hexaneは使用中止後も数ヶ月進行。脱髄。巨大軸索。
遅発性放射線障害は20年以上前の放射線照射でも起こる。ステロイドパルスが効く事も。
視神経炎: 神経内科がかかわるのは視神経脊髄炎、まれに梅毒。
海綿静脈洞症候群を起こす疾患: Tolosa-Hunt症候群、肥厚性硬膜炎（IgG4関連、MPO-ANCA関連、Wegener肉芽腫、サルコイドーシス）、特発性眼窩炎症、側頭動脈炎、有痛性眼筋麻痺性ニューロパチー
帯状疱疹、アスペルギルス、感染性海綿静脈洞血栓症（Lemierre症候群）
悪性リンパ腫、副鼻腔癌や上咽頭癌の浸潤、乳癌などの転移
海綿静脈洞部硬膜動静脈瘻、内頸動脈瘤
下垂体炎、下垂体卒中
両側顔面神経麻痺: 原因として腫瘍、MPO-ANCA。
頸静脈孔（Vernet）症候群: 多い原因は帯状ヘルペス。他にMPO-ANCA、炎症性偽腫瘍、上咽頭癌の浸潤。
舌下神経麻痺: 腫瘍浸潤かも。他に内頸動脈解離。
腕神経叢障害: 神経痛性筋萎縮症は、拡散強調MRIや造影で病巣を確認可能かも。
腫瘍は、MRIの他にFDG-PETも利用可能。
開胸術時の（場合により肋骨骨折合併の）神経圧迫
真の神経原性胸郭出口症候群は、下神経幹の障害。
軸索変性がなければ、病変部より遠位のCMAPやSNAPは保たれる。F波やSSEPが異常。
馬尾症候群: 髄液sIL-2R高値ならば、馬尾生検またはランダム皮膚生検。
Elsberg症候群とは、無菌性髄膜炎に伴う尿閉。
家族性アミロイドポリニューロパチー: 多くはトランスサイレチンVal30Met変異。優性遺伝。
FAP typeIV（フィンランド型）はGelsoln遺伝子の点変異。眼瞼下垂、顔面筋弛緩、巨舌。
Charcot-Marie-Tooth病: CMT1A　Peripheral Myelin Protein 22の重複。CIDPと間違われる事も。
HNPP　PMP22の欠損。多発性単神経炎に見える。運動で発症しやすい。
CMT1B　Myelin Protein Zeroの点変異。
CMT2A　Mitofusin2の点変異。
CMT4C　SH3TC2の点変異。
CMT4H　FGD4の変異。
CMTX1　Gap Junction Beta 1の点変異。
HMSN-P　TRK-Fused Geneの点変異。近位筋の萎縮。
Leber遺伝性視神経症: mtDNA 11778 G>A変異

神経伝達物質病、チャネル病
Stiff-Person症候群: 抗GAD抗体、抗amphiphysin抗体によるGABA作動性介在ニューロンの障害。αニューロンの興奮。
ステロイド、ジアゼパム、バクロフェン、腫瘍の切除
重症筋無力症: ニボルマブによる薬剤性筋無力症は、抗AchE剤は通常無効（つまりテンシロンテスト陰性）。免疫療法は有効。
抗Musk抗体陽性例は、抗AchE剤が効きにくく、呼吸筋麻痺を起こしやすい。胸腺摘徐は有効でない。
抗Lrp4抗体陽性例は、心筋炎を合併しやすく、カルシニューリン阻害剤が有効。
Lambert-Eaton症候群: 高頻度刺激でwaxing。
抗P/Q型VGCC抗体による、神経終末からのAch放出障害。
根本的には腫瘍に対する治療。対症的には3,4-diaminopyridine。
Isaacs症候群: 神経終末への抗VGKC抗体による筋の過興奮。
Morvan症候群は中枢神経障害も合併する。
家族性周期性四肢麻痺: 低カリウム性周期性四肢麻痺は、CACNA1S遺伝子点変異によるCaチャネル病。
SCN4A遺伝子変異によるNaチャネル病は、高K性も低K性麻痺もありうる。
Andersen-Tawil症候群は、KCNJ2遺伝子変異によるKチャネル病。正K性麻痺が多い。
ミオトニア・パラミオトニア: SCN4A遺伝子変異はパラミオトニア。治療はメキシレチンやアセタゾラミド。
Thomsen病とBecker病は、CLCN1変異によるClチャネル病。治療はメキシレチン。

筋疾患
多発性筋炎・皮膚筋炎: 悪性腫瘍と間質性肺炎が致死。
抗ミトコンドリア抗体陽性例は心機能障害、呼吸不全、原発性胆汁性肝硬変。
眼窩筋炎: 甲状腺眼症を鑑別。甲状腺機能だけでなく甲状腺自己抗体を確認。
頸部限局性ミオパチー: つまり首下がり。MRIで板状筋などが高信号、造影される。
抗 Signal Recognition Particle 抗体陽性ミオパチー: ステロイド＋免疫抑制剤。ivIgが効く事も。
抗HMG-CoA reductase抗体陽性壊死性ミオパチー: スタチン中止後も進行するミオパチーとして発見された。
ただし非内服者も発症。機序不明。免疫療法。
封入体筋炎: rimmed vacuole。抗NT5C1A抗体
筋サルコイドーシス: ACE高値。FDG-PET陽性。
その他の炎症性疾患: MPO-ANCA、移植後のGVHD筋炎、リウマチ性多発筋痛症
低Ｋ性ミオパチー: 原因は下痢、利尿剤、甘草、アルドステロン症、カフェイン、シェーグレン症候群に伴う尿細管アシドーシス。
低Mgの合併はあわせて補正。
Ｍタンパクに伴うミオパチー: ALアミロイドで骨髄腫がなければ、原発性アミロイドーシス。
成人発症型ネマリンミオパチーは、根治的には骨髄腫に準じる。免疫療法で効果がある事も。
Duchenne型／Becker型筋ジストロフィー: DMD保因者は筋生検で、dystrophin陽性陰性線維の混在するモザイクパターン。
BMDはすべての筋線維がpatchyな不完全染色。
肢帯型筋ジストロフィー: LGMD2Aはcalpain3変異
LGMD2Bはdysferlin変異
縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（DMRV）: GNE（UDP-GlcNAc2-epimerase）遺伝子の点変異によるシアル酸合成障害。
rimmed vacuole
優性遺伝の筋ジストロフィー: 顔面肩甲上腕型は、4q35のD4Z4リピートの短縮。
眼咽頭筋型は、PolyAdenylate-Binding nuclear Protein 1遺伝子のGCNリピートの延長。rimmed vacuole
筋強直性ジストロフィー: DMPK遺伝子のCTGリピートの延長。優性遺伝。脳白質病変。
myofibrillar myopathy: 優性遺伝が多い。
Inclusion Body Myopathy with Paget disease of bone and Frontotemporal Dementia (IBMPFD) はFTLD、骨paget病、封入体筋炎。Valosin-Containing Protein遺伝子の点変異。rimmed vacuole
Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) はTitin遺伝子の変異。前脛骨筋ミオパチーで発症。
Desmin関連ミオパチーはDES遺伝子の変異。房室ブロックを伴う拡張型心筋症。
慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）: ragged red fiber、cytochrome c oxidase 活性低下線維。
mtDNAの部分欠失。
脂肪酸代謝異常: 極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症は反復性横紋筋融解。
グルタル酸尿症2型は電子伝達フラビンタンパク脱水素酵素の異常。脂質蓄積ミオパチー。
糖原病: Pompe病はαグルコシダーゼ活性の低下。酵素補充療法
McArdle病は筋ホスホリラーゼ活性の低下。運動直後の筋痛。
先天性ミオパチー: ネマリンミオパチーはnemaline lod。遺伝子はいろいろ。
セントラル・コア病はRYR1遺伝子の点変異。
中心核ミオパチーはDynamin2遺伝子の変異。

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