神経内科専門医試験のヤマ？ （2023年改訂）

　４年ぶりにまた、改訂してみました。
自分のためのノートなので、あたる保証はありません。

１．症候学 （１０項目）
２．脳血管障害 （２４項目）
３．頭痛を主訴とする疾患 （４項目）
４．感染症・脳髄膜炎 （２６項目）
５．多発性硬化症、それとまぎらわしい疾患 （８項目）
６．その他の急性脳症 （７項目）
７．腫瘍 （４項目）
８．慢性大脳疾患 （１３項目）
９．中毒 （３項目）
１０．不随意運動・錐体外路疾患 （１５項目）
１１．小脳疾患 （７項目）
１２．自律神経疾患 （３項目）
１３．運動ニューロン疾患 （５項目）
１４．脊椎・脊髄疾患 （９項目）
１５．末梢神経疾患 （２３項目）
１６．神経伝達物質病、チャネル病 （６項目）
１７．筋疾患 （１９項目）

症候学

中心前回
precentral knob（中心後回へ突出した中心前回部）は手を支配。

失読と失書
純粋失読は左後頭葉＋脳梁膨大部病巣。
漢字の失読失書は下側頭回。かな優位の失書は縁上回前半。

視覚の障害
変形視： 脳梁膨大部周囲の病巣。
相貌失認： 右＞左の紡錘状回病巣。

一過性全健忘
海馬虚血所見が見つかることがある。

てんかん
非痙攣性てんかん重積（NCSE）： 脳波とジアゼパム静注の反応で診断。
New-Onset Refractory Status Epilepticus： 発熱を前駆した初発の難治性てんかん。免疫療法が試みられる。

傍正中視床梗塞
急性期の覚醒障害と覚醒後の認知障害。
Percheron動脈とは片側後大脳動脈から両側視床穿通動脈が出るもの。

眼球運動障害
垂直性眼球運動： 中脳 riMLF（内側縦束吻側介在核）による。
one and a half 症候群： MLF症候群+側方注視障害。MLF+PPRFの病巣。

前下小脳動脈領域梗塞
聴力低下・めまい。顔面神経麻痺がない場合、突発性難聴と間違われる。

延髄外側（Wallenberg）症候群
嚥下障害合併例は、呼吸停止に注意。
錐体交叉より下部（頸髄）病変を合併するとOpalski症候群。病側の運動麻痺。

延髄内側梗塞
一側の椎骨動脈・前脊髄動脈閉塞でも、両側病変になり四肢麻痺になることも。

脳血管障害

経口抗凝固療法
弁膜症性Afには、DOACの保健適応はないが有効。
人工弁にはワーファリン。

tPA療法の副作用
出血（異所性出血や頭蓋外出血も）。心房内血栓遊離による再塞栓。

回収血栓の病理
動脈血栓はフィブリンの白色血栓。静脈血栓は赤血球の赤色血栓。
回収したのが腫瘍塞栓の場合、それで原発巣の組織診断ができることも。

ステント留置
内頚動脈脈急性閉塞にも使われるが、術後過還流に注意。

内頚動脈閉塞・狭窄
血行力学的虚血とアテローム血栓塞栓が起こりうる。
黒内障、緑内障。

椎骨動脈系梗塞
両側難聴は、AICA分岐前での脳底動脈閉塞。
Bow Hunter症候群は、頭部回旋による椎骨動脈の血流途絶。血管撮影やエコーで診断。

動脈解離
総頚動脈閉塞をみたらまず大動脈解離を疑う。除外するまでtPAは待て。
解離腔は発症3日以後にT1強調で高信号。
内頚動脈などの解離ではステント留置も選択肢。

感染による脳梗塞
血管型梅毒。
VZV： アシクロビル＋ステロイドパルス。
COVID-19： 凝固亢進による脳梗塞。

原発性中枢神経系血管炎
造影MRIで血管壁が造影されることも。

続発性血管炎による脳梗塞
高安動脈炎： 造影効果を伴う頚動脈肥厚。
巨細胞性動脈炎： 造影効果を伴う頭蓋内外の血管肥厚。
ANCA関連血管炎： 顕微鏡的多発血管炎、多発血管炎性（Wegener）肉芽腫症、好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
SLE： 大血管炎から小血管炎まで。

遺伝性脳血管病
CADASIL： NOTCH3の点変異。R75P変異はMRIで側頭極の高信号は少ない。
CARASIL： HTRA1の点変異。禿頭。
Fabry病： α-galactosidase欠損。普通は小血管病。
RNF213多型： MCA狭窄。

骨髄増殖性疾患
JAK2遺伝子の点変異。本態性血小板血症などでは血管内皮障害から動脈狭窄も起こす。

凝固異常と脳梗塞
抗リン脂質抗体症候群： ワーファリン。
高ホモシステイン血症： MTHFR遺伝子多型と葉酸欠乏で起こる。

癌または婦人科疾患と脳梗塞
癌によるTrousseau症候群： ヘパリン皮下注。
子宮腺筋症による脳梗塞： ヘパリン。確実な予防は子宮摘出。

心原性脳塞栓の原因
心房細動、VVIペーシング、機械弁、低心機能、粘液腫、乳頭状弾性線維腫、左室緻密化障害、僧帽弁輪石灰化（CAT）、感染性心内膜炎

奇異性脳塞栓
卵円孔開存： 経食道心エコーを使ったマイクロバブルテストで診断。
肺動静脈瘻： 上記と肺造影CTで診断。
左肺上葉切除術後の肺静脈断端も塞栓源になる。

Reversible Cerebral Vasocontriction Syndrome
雷鳴頭痛。入浴関連頭痛。脳梗塞の合併。造影剤の漏出。
治療はCa拮抗剤。

Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome
誘因は高血圧、腎不全、出産、貧血治療、ivIg、抗癌剤や分子標的薬
血管原性浮腫。遅れてRCVS像にもなる。
脳幹に限局することも。

脳静脈（洞）血栓
プロテインC/S欠損で起こりやすい。
治療はヘパリン。大大脳静脈～直静脈洞血栓症では経静脈的血栓回収も考慮。

硬膜動静脈瘻
治療可能な認知症、痙攣。
MRIで脳表血管の異常拡張。シャント後の静脈洞は高速流化。

もやもや病
RNF213遺伝子のR4810K多型。
虚血症状にはSTA-MCA術。

アミロイド血管症と関連炎症
皮質下出血を起こしやすい。T2*強調画像で多発微小出血。
髄液Ａβ42の低下。確定診断は脳生検で血管にＡβを確認。
関連炎症はMRIで軟膜が造影。ステロイドやシクロフォスファミド。

脳表ヘモジデリン沈着症
多髄節筋萎縮もあったら、きっと硬膜欠損もある。修復手術を考慮。

交通性水頭症
正常圧水頭症は、高位円蓋部の脳溝狭小化とSylvius裂開大。
髄液タンパクが高ければ、馬尾腫瘍がないか確認する。

頭痛を主訴とする疾患

家族性片麻痺性片頭痛
FHM1はCACNA1A、FHM2はATP1A2遺伝子の点変異。

側頭動脈炎
眼球運動障害、微熱。造影MRIで主に硬膜外動脈の増強、壁肥厚。

髄液圧の異常
頭蓋内圧亢進： 視力障害。静脈洞血栓や動静脈瘻を鑑別。特発性ならシャント。
脳脊髄液減少症： 漏出部を確認できたらブラッドパッチ。

リンパ球性下垂体炎
無菌性髄膜炎、眼症状。ステロイド。

感染症・脳髄膜炎

破傷風
構音嚥下障害、開口障害、後頚部痛。病歴と症状のみから診断する。

再発性細菌性髄膜炎の原因
硬膜欠損、髄液鼻漏、内耳Mondini奇形

肺炎球菌性髄膜炎の合併症
聴力障害。脳動脈狭窄や脳動脈瘤による脳梗塞。

連鎖球菌髄膜炎
β溶血菌は、S.pyogenes（A群）、S.agalactiae（B群）、S.dysgalactiae（C群）。
S.intermediusは溶血性は弱いが、脳膿瘍を形成し、レミエール症候群（感染性頚静脈炎）を起こす。

リステリア髄膜炎
髄液はリンパ球優位になることあり、結核に似ている（ADAも上がる）。ただし血液CRPは強陽性。
セフェムは無効で、ABPCかペネム。

グラム陰性桿菌髄膜炎
クレブシエラは脳膿瘍や肝膿瘍を形成。

神経梅毒
一見辺縁系脳炎を見たら、梅毒反応は確認すること。

結核性髄膜炎
髄液タンパク100mg/dl以上、髄液糖が血糖の3-4割、ADA＞7。
PCR陰性でも否定できない。

クリプトコッカス髄膜炎
培養も血液髄液の抗原も陰性のこともあり、脳生検が必要なことも。

単純ヘルペス／帯状ヘルペス／EBウイルス
初期には髄液もMRIも正常で、症状のみから疑診せざるをえないことも。
VZVは血管障害も合併。
EBウイルスは自己免疫疾患などの免疫抑制中に再活性化。原病の悪化と鑑別が困難。

COVID-19感染／そのワクチン接種に伴う脳症
ステロイドなどの免疫療法。

インフルエンザ脳症
ステロイドパルス

進行性多巣性白質脳症
MRIで白質に大小不同の癒合した結節状高信号。
髄液からのJCVのPCRが陰性で、脳生検せざるをえないことも。
メフロキン＋ミルタザピン。それでも悪化する事も。

グルタミン酸（NMDA）受容体脳炎
卵巣奇形腫を見つけたら切除する。

抗LGI1（VGKC）受容体脳炎
faciobrachial dystonic seizure、中枢性塩類喪失による低Na血症。

抗GABA受容体脳炎
抗GABAa抗体： 胸腺腫
抗GABAb抗体： 肺小細胞癌

抗MOG抗体関連脳炎
血液より髄液で陽性率が高い。視神経炎
ステロイドへの反応良好。

Bickerstaff型脳幹脳炎
眼球運動障害、運動失調、意識障害
抗GQ1b抗体

抗GAD抗体関連脳症
1型糖尿病、難治性てんかん

橋本脳症
甲状腺機能自体は正常かも。抗TG抗体、抗TPO抗体、抗NAE抗体。

自己免疫性GFAPアストロサイトパチー
髄液抗GFAP抗体陽性、髄液ADA高値。GFAP自体が標的抗原なのかまだ不明。

傍腫瘍性辺縁系脳炎
肺小細胞癌で抗Hu抗体、抗SOX1抗体

全身疾患と髄膜脳炎
神経精神SLE： MRIや髄液に異常を認めないことも多い。
シェーグレン症候群： 内側側頭葉病変を認める事あり。
再発性多発軟骨炎： 耳介軟骨炎。MRIは非特異的病巣。

リウマチ性髄膜炎
血液髄液で抗CCP抗体陽性。MRIで髄膜が造影。

IgG4関連の軟膜炎・硬膜炎
髄膜炎だけでなく、造影MRIで脳実質病変がみえる事も。

髄膜播種性神経サルコイドーシス
非乾酪性肉芽腫。髄液sIL-2RやADA高値。

多発性硬化症・それとまぎらわしい疾患

多発性硬化症
二次性進行型にはシポニモドまたは、再発寛解型にも使えるオファツムマブ。

抗MOG抗体関連疾患
抗MOG抗体は血液より髄液で陽性になりやすい。
視神経炎

視神経脊髄炎スペクトラム障害
抗AQP4抗体

中性糖脂質抗体陽性の脳脊髄根末梢神経炎
シアル酸のないスフィンゴ糖脂質、Gal-Glc-Cer などへの抗体。

原発性中枢神経限局血管炎
脳梗塞だけでなく、腫瘤様(tumefactive)の病変を形成することあり。

神経ベーチェット病
6割はHLA B51。3割がA26。病勢判断には髄液IL-6が敏感。
ステロイド、インフリキシマブ

神経好中球病
HLA-B54、Cw1。好中球浸潤性紅斑。

CLIPPERS
血管周囲腔のCD3,CD4陽性リンパ球浸潤。造影MRIで橋などが salt & pepper 状に増強。
ステロイド＋免疫抑制剤。

サルコイドーシス
sIL-2R高値、FDG-PETで集積。
肉芽腫内部はP. acnes抗体で染色される。

その他の急性脳症

ビタミンB群欠乏
Wernicke脳症： ビタミンB1欠乏。意識障害、眼球運動障害、運動失調。
Marchiafava-Bignami病： ビタミンB1欠乏。脳梁から左右対称の深部白質高信号。
葉酸欠乏： おそらく循環障害が関与する多発病巣で知能障害。

ミトコンドリア脳筋症
MELAS： mtDNAのtRNA(Leu)部分のA3243G変異。治療はアルギニン、タウリン。
Leigh脳症： mtDNAのNADH脱水素酵素領域などの変異。

橋中心髄鞘崩壊症
浸透圧の変動または血糖の変動で起こる。

血糖の異常
高血糖： 半盲を主訴とし、MRIでも後頭葉脳梗塞のように見えることも。
低血糖： 拡散強調高信号の片麻痺を主訴とすることも。

肝性脳症・高アンモニア血症
肝機能正常者も、ウレアーゼ産生菌の尿路感染症で、尿中でNH3が産生されて脳症を起こす。
門脈体循環シャントは造影CTで診断。

尿素サイクル異常
2型シトルリン血症： 豆を好んでアスパラギン酸を自発的に補給。糖質負荷は禁忌。
Ornithine transcarbamylase欠損： グルタミン上昇。

ACTH欠損症
下肢のこわばり、有痛性屈曲拘縮。低Na低血糖を伴う意識障害。

腫瘍

脳原発腫瘍
膠芽腫： 手術、放射線、テモゾロミド
Germinoma： 髄液の胎盤型ALPやhCGが高値。

悪性リンパ腫／血管内悪性リンパ腫
髄液sIL-2R＞100 なら怪しい。複数回の脳生検が必要なことも。R-CHOP。
ランダム皮膚生検で診断できることも。

その他のリンパ増殖性疾患
移植後リンパ増殖性疾患やリンパ腫様肉芽腫症は、免疫抑制などによるEBV再活性化が誘因。

髄膜癌腫症
髄液一般検査は正常かも。髄液圧上昇と髄液腫瘍マーカーがヒント。

慢性大脳疾患

アルツハイマー病
髄液Ａβ42低下。
喚語困難なlogopenic（言葉減少）失語になりうる。

レビー小体病
MIBGシンチで集積低下。自律神経障害を合併。

タウオパチー
3リピートタウ病： Pick病
4リピートタウ病： 進行性核上性麻痺、皮質基底核変性症、嗜銀顆粒性認知症、Globular Grial Tauopathy
神経原線維変化型やMAPT変異はどちらの病理もありうる。

FTLD-TDP
FTD-ALSのほぼすべて（type B）、意味性認知症の8割（type C）、bvFTDの過半（Type A）。

非流暢性進行性失語症
過半がPick病などのタウオパチー。一部FTLD-TDP（type A）。

Creutzfeldt-Jakob病
MRI拡散強調画像で皮質や線条体が高信号。
家族性CJDで日本人に多い変異はV180I、M232R。

Gerstmann-Straussler-Scheinker病
P102L変異。

神経核内封入体病
脳炎を思わせる反復性意識障害。
MRIの拡散強調で、皮髄境界のU-fiber領域が高信号。
皮膚生検でp62陽性の好酸性核内封入体。
NOTCH2NLC遺伝子のGGCリピートの延長。

白質ジストロフィー
副腎白質ジストロフィー： 極長鎖脂肪酸を輸送するABCD1遺伝子の変異。造血幹細胞移植。
Krabbe病： ガラクトセレブロシダーゼ低下。痙性対麻痺。錐体路が高信号。MCV低下。

脳腱黄色腫症
痙性対麻痺、白内障、下痢。MRIで小脳歯状核や脊髄後索が高信号。
血清コレスタノール高値。CYP27A1遺伝子変異。

Alexander病
MSA類似の症状。延髄・上位頸髄の萎縮。
Glial Fibrillary Acidic Protein遺伝子の点変異。

Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with axonal Spheroids (HDLS)
脳梁菲薄化を伴う白質脳症。CSF1R遺伝子変異。

特発性基底核石灰化症（Fahr病）
リン酸トランスポーターのSLC20A2変異、血小板由来成長因子PDGFB変異など。

中毒

分子標的療法剤
PD-1/PD-L1チェックポイント阻害薬： 自己免疫性脳炎。髄液ADA上昇。免疫療法。
TNFα阻害薬： 脱髄。

元素による中毒
リチウム中毒： ミオクローヌス。
ブロム中毒： イオン電極法で偽性高Cl血症。

一酸化炭素中毒
CO暴露歴が不明な間欠型は診断が難しい。MRIで脳室周囲白質が高信号。

不随意運動・錐体外路疾患

振戦
難治例にはMRIガイド下集束超音波治療。
Progressive Ataxia and Palatal Tremor は小脳萎縮、下オリーブ核がT2高信号。

ミオクローヌス
Progressive Encephalomyelitis with Rigidity and Myoclonus は、抗glycine受容体抗体。免疫療法。

オプソクローヌス
Opsoclonus-Myoclonus症候群は肺小細胞癌など。抗SOX1抗体など。

片側舞踏運動
原因として、脳血管障害、糖尿病。自己免疫も？

ジストニア
ボツリヌス、trihexyphenidyl、GPi-DBS
DYT1： TorsinA変異。10歳頃に部分ジストニアで発症し、成人頃までに全身型へ。
DYT28： ヒストンをメチル化するKMT2B遺伝子の点変異。

下肢の不随意運動
Restless legs症候群： 夜間の不快感を伴う動き。ドーパミンアゴニスト。
Painful legs and moving toes ： 昼間にもある痛みのある動き。有用薬なし。

パーキンソン病
Lewy小体はα-synucleinからなる。
DATスキャンはMIBGシンチより、診断感受性はよいが、特異性で劣る。

パーキンソン病の手術治療
LCIGでは、アゴニストをDOPAへ変更することが推奨されているが、それで離脱症候群もおこりうる。
DBSでは刺激電極から全方向へでなく、一方向へのDirectionalモードが有効なことも。

遺伝性パーキンソン病
PARK1はSNCA点変異。PARK4はSNCA重複。

パーキンソン症候群
中脳病変、リチウム中毒、糖尿病性尿毒症症候群、水頭症や、逆にシャント過剰。

MSA-P（線条体黒質変性症）
オリゴデンドロサイトにα-synucleinからなるglial cytoplasmic inclusion。
主死因は呼吸関連。

進行性核上性麻痺
Tufted astrocyte、Globose型NFT

Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation
NBIA5 (SENDA/BPAN)は、成人後のジストニア、パーキンソニズム。淡蒼球黒質の鉄沈着。オートファジー遺伝子WDR45の点変異。

Wilson病
銅輸送ATPase (ATP7B) 遺伝子変異。血清銅低値。尿中銅排泄増加。

舞踏病
ハンチントン病： Huntingtin遺伝子のCAGリピートの延長。優性遺伝。
神経有棘赤血球症： VAP13A遺伝子の点変異。常染色体劣性。
McLeod症候群： 有棘赤血球。赤血球表面のXKタンパク欠損。伴性劣性。

小脳疾患

常染色体優性の脊髄小脳変性症
SCA3： ataxin-3のCAGリピートの延長。各種錐体外路症状。
SCA6： CaチャネルCACNA1AのCAGリピートの延長。かなり純粋小脳症状。
SCA31： puratrophin-1のイントロンにTGGAA反復配列の挿入。純粋小脳症状。
DRPLA： atrophin-1のCAGリピートの延長。白質病変。

常染色体劣性の遺伝性小脳失調疾患
EAOH/AOA1： aprataxin変異。幼児期の眼球運動失行と成人後の低アルブミン血症。
Crerebellar Ataxia with Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome (CANVAS)： RFC1遺伝子のACAGGリピートの延長。

MERRF
mtDNAのtRNA(Lys)部分のA8344G変異。
L-アルギニンが有効？

MSA-C（オリーブ橋小脳萎縮症）
MRIで橋の十字 (hot cross bun) 徴候

傍腫瘍性小脳変性症
抗Yo抗体、抗SOX1抗体、抗Tr抗体など。

非腫瘍性の自己免疫性小脳失調症
橋本脳症、抗GAD抗体、抗グリアジン抗体（グルテン失調症）、抗mGluR1抗体、抗スフィンゴ糖脂質抗体、ワクチン接種後

薬剤性の小脳性失調
メトロニダゾール誘発性脳症は、MRIで小脳歯状核、脳梁膨大部が高信号。

自律神経疾患

MSAとPAF
MSA： MIBGシンチや血中ノルエピネフリンは初期には正常。起立でAVP上昇不良。
PAF： MIBGシンチのとりこみや血中ノルエピネフリンが低下。

自己免疫性自律神経節障害
抗gAChR抗体。免疫療法

体位性頻脈症候群（POTS）
起立時の頻脈。

運動ニューロン疾患

筋萎縮性側索硬化症
運動神経細胞内にTDP-43封入体。

家族性ALS
ALS1： SOD1遺伝子変異。常染色体優性。
ALS6： FUS遺伝子変異。FUSは孤発変異も多い。
AAA症候群： 副腎不全・アカラシア・無涙症。緩徐進行性のALS様。

遺伝性痙性対麻痺
SPG4： 優性遺伝。純粋型。
SPG11： 劣性遺伝。複合型で脳梁菲薄化。

脊髄性筋萎縮症
SMN1遺伝子欠失。
核酸薬ヌシネルセンの髄注か、経口低分子のリスジプラム。

球脊髄性筋萎縮症
アンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピート延長。伴性劣性。

脊椎・脊髄疾患

頸椎症・脊椎靱帯骨化症
循環障害がかかわるため、画像上の狭窄部と症状髄節は必ずしも一致しない。

脊髄硬膜外血腫
頚部痛を伴う片麻痺は、脳梗塞とまちがえてtPAを使わないように。

脊髄原発腫瘍
グリオーマ： 生検しなければ診断不可能。
血管内悪性リンパ腫： sIL-2RやLDHをヒントに、ランダム皮膚生検で診断。

脊髄の感染症
梅毒： 血液と髄液のTPHA・FTA陽性。
VZV脊髄炎： 皮疹が出るとは限らない。PCRも陰性なら、髄液抗体価指数に頼って診断。

ウイルス関連の脊髄炎
Covid-19ワクチン接種後脊髄炎： 免疫療法に対する反応は不定。
HTLV-1関連脊髄症： HTLV-1抗体陽性。ステロイド。

非感染性の脊髄炎
抗AQP4抗体、抗MOG抗体、抗ガングリオシド抗体、GFAPアストロサイトパチー、高IgG4関連、アトピー性脊髄炎、サルコイドーシス

脊髄梗塞
原因として、椎骨動脈閉塞、Adamkiewicz動脈閉塞、Trousseau症候群、運動後の線維軟骨塞栓症、肋間動脈などの動脈塞栓術、他の医原性操作とPFOの合併、サーフィン。
椎体梗塞を合併すれば診断の助け。

脊髄硬膜動静脈瘻
造影MRIや3D-CTAで診断。

亜急性連合性脊髄変性症
Vitamin B12欠乏。原因として胃切除、自己免疫性胃炎、単なる偏食、メソトレキセート療法。
銅欠乏でも同様症状になるが、その機序は不明。

末梢神経疾患

ギラン・バレー症候群（GBS）
抗GM1抗体、抗GalNAc-GD1a抗体： 軸索型
抗GT1a抗体： 口咽頭麻痺
抗GQ1b抗体： Fisher症候群
Covid-19またはそのワクチンによるGBSの症候・治療は古典的GBSに準ずる。

急性自律性感覚性ニューロパチー
治療はGBSに準ずる。

CIDP
neurofascin-155抗体やcontactin-1抗体： ivIgは無効で、ステロイドか血漿交換。
抗MAG/SGPG抗体： 遠位潜時延長。IgM-κ型Mタンパク。難治。リツキシマブか。

Multifocal Motor Neuropathy
抗GM1 IgM抗体。ivIg。

Facial Onset Sensory and Motor Neuronopathy
顔面のしびれで発症し、麻痺が脳神経から上肢へ下降。

シェーグレン症候群
後根神経節障害による sensory ataxic neuropathy 。

好酸球性多発血管炎性肉芽腫症（EGPA）
好酸球、気管支喘息、多発性単神経炎。ANCA陰性のことあり。
ステロイド、ivCY、ivIg、抗IL-5抗体メポリズマブ。

他の血管炎による多発単神経炎
非全身性血管炎性ニューロパチー： ステロイド、シクロフォスファミド。
結節性多発動脈炎： 皮膚生検で診断。

サルコイドニューロパチー
非乾酪性肉芽腫。sIL-2Rの上昇。生検部位決定にFDG-PETが有用。

感染症と多発単神経炎
ボレリア症（Lyme病）： 抗体価で診断。
帯状疱疹： アメナメビルは髄液移行性が不良。脳脊髄炎を防ぐにはアシクロビル。

分子標的薬による多発神経炎
チェックポイント（PD-1、PD-L1）阻害剤： 脱髄性末梢神経障害。治療はステロイド。
プロテアソーム阻害薬ボルテゾミブ： 軸索障害。

傍腫瘍性ニューロパチー
感覚優位の運動感覚軸索障害。
抗Hu抗体、抗SOX1抗体

POEMS
脱髄なのでCIDPとまぎらわしい。
λ型Mタンパク血症。血清VEGF高値。
サリドマイド、プロテアソーム阻害薬、自己血幹細胞移植

ALアミロイドーシス
κよりλが多い。形質細胞腫の治療。

神経リンパ腫症
神経痛性筋萎縮症との鑑別が問題。生検のために造影MRIやFDG-PET。

視神経障害
梅毒、ビタミンB欠乏、抗AQP4抗体、抗MOG抗体

海綿静脈洞症候群の原因
Tolosa-Hunt症候群、肥厚性硬膜炎
IgG4関連疾患、サルコイドーシス、ANCA関連血管炎、巨細胞動脈炎
感染性海綿静脈洞血栓症、帯状疱疹、副鼻腔アスペルギルス症
悪性リンパ腫などの腫瘍
頚動脈海綿静脈洞瘻
下垂体疾患

顔面神経麻痺・舌咽迷走神経麻痺の原因
VZV、癌の転移

腕神経叢障害
神経痛性筋萎縮症、帯状疱疹、リンパ腫や乳癌などの転移
鑑別に造影MRI、FDG-PET

下肢の神経根症
L5神経根症： 垂れ足、股関節外転筋力低下。
S1神経根症： 下腿三頭筋障害。逆に筋肥大することも。

馬尾症候群
下肢のみの進行性多発神経炎には馬尾の造影MRI。腫瘍を鑑別要。
Elsberg症候群とは、無菌性髄膜炎＋尿閉。

家族性アミロイドポリニューロパチー
Val30Met変異。優性遺伝
脱髄変化の場合、CIDPとまちがえることも。
タファミディス、siRNA治療

CMTとHNPP
CMT1A： PMP22の重複。弧発例の場合CIDPと間違われる。
HNPP： PMP22の欠損。多発性単神経炎様。
CMT1BとCMT3（Dejerine-Sottas病）： MPZ遺伝子点変異。
CMT2A： 軸索型。MFN2遺伝子変異。
CMTX1： Gap Junction Beta 1の点変異。

神経伝達物質病、チャネル病

Stiff-person症候群
抗GAD抗体または抗amphiphysin抗体によるGABA作動性介在ニューロンの障害。
免疫療法、ジアゼパム、腫瘍の切除。

重症筋無力症
抗AchR抗体： 補体を活性化。エクリズマブの適応。
抗MuSK抗体： 首下がり、嚥下障害。胸腺摘出の適応なし。
抗Lrp4抗体： 反復刺激でwaningがめだたない。
抗横紋筋抗体（抗Titin抗体、抗Kv1.4抗体）： 通常抗AchR抗体に合併。心筋障害を合併。

チェックポイント阻害剤による重症筋無力症・筋炎
抗AchE剤は無効なことも。（つまりテンシロンテスト陰性でも否定できない。）
しばしば心筋炎も合併。自己抗体の出現はいろいろ。
免疫療法。

Lambert-Eaton症候群
小脳症状。高頻度反復刺激でwaxing。
抗VGCC抗体による神経終末からのAch放出障害。

Isaacs症候群
抗VGKC複合体抗体による筋の過興奮。針筋電図でニューロミオトニア、ミオキミア放電。
精神症状を合併するとMorvan症候群。

家族性周期性四肢麻痺と家族性筋強直症
Caチャネル病： 低K性周期性四肢麻痺はCACNA1Sの点変異。
Naチャネル病： 高K性四肢麻痺とパラミオトニアはSCN4Aの点変異。
Kチャネル病： Anderson-Tawil症候群は、KCNJ2の点変異。
Clチャネル病： 先天性ミオトニアは、CLCN1の点変異。

筋疾患

皮膚筋炎
抗Mi-2抗体： 生命予後良好
抗TIF-1γ抗体と抗NXP-2抗体： 悪性腫瘍
抗MDA5抗体： 間質性肺炎

抗ARS抗体症候群
間質性肺炎

筋炎関連抗体
抗ミトコンドリアM2抗体は原発性胆汁性肝硬変、心不全、呼吸筋力低下。
強皮症関連抗体として抗Ku抗体、抗PM/Scl-75抗体

抗SRP抗体陽性壊死性ミオパチー
通常量のステロイドには抵抗性。免疫抑制剤併用などが試される。

抗HMG-CoA Reductase抗体陽性壊死性ミオパチー
スタチン投与に伴う進行性ミオパチーとして発見された。難治。

封入体筋炎
大腿四頭筋、前腕屈筋、嚥下筋の萎縮。縁取り空胞。抗NT5C1A抗体。
ステロイドは通常無効。

チェックポイント阻害剤による筋炎
各種筋炎特異抗体が出ることがある。免疫療法。

肉芽腫症
サルコイドーシス： sIL-2R高値。
EGPA： 部分症状として筋炎もありうる。

成人発症型ネマリンミオパチー
Mタンパクがある場合、根治療法はメルファラン大量＋自己末梢血幹細胞移植か。
他にivIgなどの免疫療法。

低Ｋ性ミオパチーの原因
下痢、利尿剤、アルコール、漢方薬（甘草）、茶（カフェイン）過剰摂取、アルドステロン症、シェーグレン症候群による尿細管性アシドーシス

ジストロフィン病
DMD保因者： 筋生検で、dystrophin陽性陰性線維の混在するモザイクパターン。
Becker型： 症状は肢帯型様。dystrophin染色で薄い染色（patchy and faint）。

劣性遺伝の肢帯型筋ジストロフィー
LGMD2A： calpain3変異
LGMD2B： dysferlin変異（三好型遠位型ミオパチーと同じ。）

優性遺伝の筋ジストロフィー
顔面肩甲上腕型： 4q35のD4Z4リピートの短縮。
眼咽頭筋ジストロフィー： PABPN1のGCNリピート延長。縁取り空胞
眼咽頭遠位型ミオパチー： LRP12の非翻訳領域のCGGリピート延長。
筋強直性ジストロフィー１： DMPK遺伝子の非翻訳領域のCTGリピート延長。

空胞を伴う劣性遺伝のミオパチー
GNEミオパチー： 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー。シアル酸の合成障害。
Inclusion Body Myopathy with Paget's disease and Frontotemporal Dementia： VCP遺伝子変異。

筋原線維ミオパチー
Filamin C（FLNC）変異： 半膜様筋が萎縮し半腱様筋が保たれる。
Hereditary Myopathy with Early Respiratory Failure： titin変異。歩行可能な時期から呼吸不全。

先天性筋ジストロフィー
福山型： fukutin変異によるαジストログリカンの異常。
ベスレムミオパチー・ウルリッヒ病： Collagen6関連疾患

先天性ミオパチー
ネマリンミオパチー： 遠位型ミオパチーで発見されたADSSL1の点変異が最多。他にnebuline変異。
中心核ミオパチー： dynamin2遺伝子の点変異。
セントラルコア病： 悪性高熱。リアノジン受容体RyR1遺伝子の点変異。

慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）
電子伝達系のmtDNAの部分欠損。

代謝異常
中性脂肪蓄積ミオパチー： Adipose TriGlyceride Lipase活性の欠損。
極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD) 欠損： 反復性横紋筋融解。
McArdle病： 運動後の筋痛、高CK。筋ホスホリラーゼ欠損。
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